Σε νέα μελέτη, οι ερευνητές έχουν εντοπίσει έναν υποτύπο αυτισμού που προκύπτει από μια ομάδα γονιδίων που ρυθμίζουν το μεταβολισμό της χοληστερόλης και την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Η μελέτη που διεξήχθη από ερευνητές από την Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ, το Τεχνολογικό Ινστιτούτο της Μασαχουσέτης και το Πανεπιστήμιο Northwestern δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Nature Medicine.
Η ομάδα εντόπισε τις κοινές μοριακές ρίζες μεταξύ δυσλειτουργίας λιπιδίων και αυτισμού μέσω ανάλυσης DNA δειγμάτων εγκεφάλου – ευρήματα που στη συνέχεια επιβεβαίωσαν εξετάζοντας ιατρικά αρχεία ατόμων με αυτισμό. Πράγματι, τόσο τα παιδιά με αυτισμό όσο και οι γονείς τους είχαν έντονες αλλοιώσεις στο αίμα των λιπιδίων, έδειξε η ανάλυση. Τα αποτελέσματα της μελέτης, ανέφεραν οι ερευνητές, εγείρουν πολλά ερωτήματα, όπως το πώς ακριβώς οι μεταβολές των λιπιδίων οδηγούν τη νευροαναπτυξιακή δυσλειτουργία και θα μπορούσε η ομαλοποίηση του μεταβολισμού των λιπιδίων να επηρεάσει τα αποτελέσματα της νόσου;
Τα νέα ευρήματα έθεσαν το στάδιο για μελλοντικές μελέτες για να απαντήσουν σε αυτές τις ερωτήσεις και άλλες. “Τα αποτελέσματά μας είναι μια εντυπωσιακή απεικόνιση της πολυπλοκότητας του αυτισμού και του γεγονότος ότι ο αυτισμός περιλαμβάνει πολλές διαφορετiκές καταστάσεις που καθεμία προκύπτει από διαφορετικές αιτίες – γενετική, περιβαλλοντική ή και τα δύο”, δήλωσε ο ανώτερος ερευνητής της μελέτης Isaac Kohane, πρόεδρος του Τμήματος Βιοϊατρικής Πληροφορικής στο Ινστιτούτο Blavatnik στο Harvard Medical School. “Ο εντοπισμός των ριζών της δυσλειτουργίας σε κάθε υποτύπο είναι ζωτικής σημασίας για το σχεδιασμό τόσο θεραπειών όσο και εργαλείων ελέγχου για σωστή και έγκαιρη διάγνωση – αυτή είναι η ουσία της ιατρικής ακριβείας.”
Οι διαταραχές του αυτισμού και του φάσματος του αυτισμού, που εκτιμάται ότι επηρεάζουν ένα στα 54 παιδιά στις Ηνωμένες Πολιτείες, είναι από τις πιο περίπλοκες κληρονομικές καταστάσεις. Χιλιάδες γονιδιακές παραλλαγές, τόσο σπάνιες όσο και συχνές, έχουν εμπλακεί με τον αυτισμό, πιθανώς μέσω μιας περίπλοκης και μη καλά κατανοητής αλληλεπίδρασης μεταξύ γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων – τόσο πριν όσο και μετά τη γέννηση. Τα ευρήματα της νέας μελέτης όχι μόνο υπογραμμίζουν αυτήν την πολυπλοκότητα, αλλά επίσης καταδεικνύουν την κρίσιμη σημασία του καθορισμού των διαφόρων υποτύπων της κατάστασης και της ανάπτυξης θεραπειών που στοχεύουν σε συγκεκριμένες υποτυπικές ανωμαλίες.
