Η έρευνα σε μοντέλα ανθρώπων και ζώων δείχνει πιθανούς βιολογικούς και γενετικούς μηχανισμούς που συμβάλλουν στην ποικιλομορφία των συμπεριφορών που παρατηρούνται στον αυτισμό. Τα ευρήματα παρουσιάστηκαν στο Neuroscience 2022, την ετήσια συνάντηση της Εταιρείας για τις Νευροεπιστήμες και τη μεγαλύτερη πηγή αναδυόμενων ειδήσεων στον κόσμο για την επιστήμη και την υγεία του εγκεφάλου.
Διαταραχή Αυτιστικού Φάσματος
Ο αυτισμός, που αναφέρεται επίσης ως διαταραχή του φάσματος του αυτισμού, αποτελεί μια διαφορετική ομάδα καταστάσεων που σχετίζονται με την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων, περίπου 1 στα 44 παιδιά στις ΗΠΑ διαγιγνώσκεται με διαταραχή του φάσματος του αυτισμού, με τη διάγνωση να είναι τέσσερις φορές πιο συχνή στα αγόρια παρά στα κορίτσια.
Νέα έρευνα προσφέρει καλύτερη κατανόηση του τρόπου με τον οποίο η φυσική γενετική παραλλαγή επηρεάζει την ανάπτυξη του εγκεφάλου και δημιουργεί το φάσμα των συμπεριφορών που σχετίζονται με τον αυτισμό και μπορεί να συμβάλει σε πιο εξατομικευμένες προσεγγίσεις για την υποστήριξη των ατόμων με αυτισμό.
Τα σημερινά νέα ευρήματα δείχνουν ότι:
Μια ομάδα γονιδίων που έχουν αλλάξει τη δραστηριότητα στον αυτισμό ρυθμίζονται επίσης διαφορετικά στον αναπτυσσόμενο ανδρικό και γυναικείο εγκέφαλο, συμβάλλοντας δυνητικά στις διαφορές φύλου στα συμπτώματα και τη διάγνωση του αυτισμού. (Donna Werling, Πανεπιστήμιο του Wisconsin-Madison)
Οι αναλύσεις που εστιάζονται στις συμπεριφορικές και γονιδιωματικές διαφορές μεταξύ των ζευγών αδελφών αποκαλύπτουν γενετικές τοποθεσίες που θα μπορούσαν να αποδειχθούν σχετικές με τις κοινωνικές δυσκολίες που σχετίζονται με τον αυτισμό. (Nathaniel Stockham, Πανεπιστήμιο Στάνφορντ)
Σε ανθρώπους με αυτισμό και μοντέλα αυτισμού σε ποντίκια, η απεικόνιση του εγκεφάλου αποκαλύπτει δύο κυρίαρχους υποτύπους που χαρακτηρίζονται από αλλοιωμένη επικοινωνία μεταξύ των περιοχών του εγκεφάλου. (Marco Pagani, Istituto Italiano Di Tecnologia)
«Μελέτες όπως αυτές που παρουσιάζονται σήμερα επιβεβαιώνουν ότι ο αυτισμός καθοδηγείται από πηγές γενετικής ποικιλότητας που υπάρχουν φυσικά στον ανθρώπινο πληθυσμό», λέει ο Nicola Grissom, επίκουρος καθηγητής ψυχολογίας στο Πανεπιστήμιο της Μινεσότα που μελετά ατομικές και σεξουαλικές διαφορές στην παρακινημένη συμπεριφορά και τα στελέχη. λειτουργία σε μοντέλα ποντικιών.
«Η καλύτερη κατανόηση των γενετικών συστατικών του αυτισμού και η εκτίμηση της νευροποικιλομορφίας που εμφανίζεται φυσικά μεταξύ των ανθρώπων, μπορεί να βοηθήσει στην καταπολέμηση του στίγματος που εξακολουθεί να υπάρχει γύρω από τον αυτισμό».