Μια ερευνητική ομάδα υπό την ηγεσία του Εθνικού Εργαστηρίου του Oak Ridge ανακάλυψε γενετικές μεταλλάξεις που αποτελούν τη βάση του αυτισμού χρησιμοποιώντας μια νέα προσέγγιση που θα μπορούσε να οδηγήσει σε καλύτερες διαγνωστικές και φαρμακευτικές θεραπείες.
Αυτισμός και γενετικές μεταλλάξεις
Οι επιστήμονες εκτιμούν ότι το 80% του αυτισμού είναι κληρονομικό, αλλά δεν έχουν ακόμη εντοπίσει τα αιτιολογικά γονίδια. «Συνειδητοποιήσαμε την αξία των ανεξερεύνητων κληρονομικών πληροφοριών από την έρευνα άλλων», δήλωσε ο Michael Garvin του ORNL. Ο Garvin και οι συνεργάτες του επικεντρώθηκαν σε γονιδιωματικές μεταλλάξεις που ονομάζονται δομικές παραλλαγές και καθιέρωσαν μια άμεση σύνδεση με τα χαρακτηριστικά του αυτισμού.
Το κλειδί ήταν η παρατήρηση ότι πολλές δομικές παραλλαγές αποκλείονται επειδή συχνά εμφανίζουν μη παραδοσιακά μοτίβα κληρονομικότητας. Εστιάζοντας σε αυτές τις παραλλαγές, οι επιστήμονες του ORNL βρήκαν μια μετάλλαξη στο γονίδιο ACMSD που σχετίζεται με μη λεκτικούς τύπους αυτισμού.
Στη συνέχεια χρησιμοποίησαν τεχνητή νοημοσύνη και υπολογιστές υψηλής απόδοσης για να βρουν πρόσθετες παραλλαγές που σχετίζονται με τρεις υποτύπους αυτισμού. «Έχουμε δημιουργήσει μια ροή εργασίας για τη χρήση αυτών των δεδομένων που συχνά αγνοούνται και μπορούν να εφαρμοστούν όχι μόνο στον αυτισμό, αλλά και σε άλλες διαταραχές», δήλωσε ο David Kainer του ORNL.
