Ερευνητές που διεξήγαγαν μελέτη σε οικογένειες με πολλά παιδιά που έχουν διαγνωστεί με αυτισμό έκαναν σημαντικές ανακαλύψεις σχετικά με τους γενετικούς παράγοντες που μπορεί να συμβάλλουν στη διαταραχή. Ο επικεφαλής συγγραφέας Dr. Daniel Geschwind, καθηγητής ανθρώπινης γενετικής, νευρολογίας και ψυχιατρικής στο UCLA, υπογράμμισε τη σημασία της μελέτης οικογενειών με περισσότερα από ένα προσβεβλημένα παιδιά, καθώς αυτή η προσέγγιση μπορεί να ρίξει φως στις σπάνιες κληρονομικές παραλλαγές και στην αλληλεπίδρασή τους με τις κοινές γενετικές παραλλαγές που συμβάλλουν στον κίνδυνο αυτισμού.
Αυτισμός
Στο παρελθόν, οι περισσότερες έρευνες για τον αυτισμό επικεντρώνονταν σε οικογένειες με ένα μόνο παιδί με τη διαταραχή, παραμελώντας τον πιθανό αντίκτυπο της μελέτης οικογενειών με πολλά προσβεβλημένα παιδιά. Η μελέτη είχε ως στόχο να καλύψει αυτό το κενό με τη διεξαγωγή αλληλουχίας ολόκληρου του γονιδιώματος σε πάνω από 4.550 άτομα από περισσότερες από 1.000 οικογένειες με τουλάχιστον δύο παιδιά που είχαν διαγνωστεί με αυτισμό. Αυτό περιελάμβανε περισσότερα από 1.800 παιδιά με αυτισμό και πάνω από 400 μη επηρεασμένα παιδιά.
Οι ερευνητές εντόπισαν επτά πιθανά γονίδια, συμπεριλαμβανομένων των PLEKHA8, PRR25, FBXL13, VPS54, SLFN5, SNCAIP και TGM1, τα οποία προβλέπεται να αυξάνουν τον κίνδυνο αυτισμού. Τα γονίδια αυτά υποστηρίχθηκαν κυρίως από σπάνιες κληρονομικές παραλλαγές του DNA που μεταδίδονταν από τους γονείς στα παιδιά τους.
Επιπλέον, η μελέτη διερεύνησε την έννοια του πολυγονιδιακού κινδύνου, όπου η συνδυασμένη επίδραση κοινώς απαντώμενων γενετικών παραλλαγών μπορεί να αυξήσει την πιθανότητα εμφάνισης αυτισμού. Τα ευρήματα αποκάλυψαν ότι τα παιδιά που κληρονόμησαν σπάνιες μεταλλάξεις από μη επηρεασμένους γονείς, σε συνδυασμό με τον πολυγονιδιακό κίνδυνο, είχαν περισσότερες πιθανότητες να εμφανίσουν αυτισμό.
Τα αποτελέσματα της μελέτης παρείχαν πληροφορίες σχετικά με το γιατί ορισμένοι γονείς που φέρουν μία μόνο σπάνια μετάλλαξη που σχετίζεται με τον αυτισμό μπορεί να μην εμφανίζουν σημάδια της διαταραχής, ακόμη και αν τα παιδιά τους εμφανίζουν. Τα ευρήματα υποστήριξαν επίσης το μοντέλο του ορίου ευθύνης στη γενετική της συμπεριφοράς, υποδηλώνοντας ότι υπάρχει μια προσθετική επίδραση των γονιδίων που επηρεάζουν την πιθανότητα εμφάνισης ορισμένων χαρακτηριστικών, συμπεριλαμβανομένου του αυτισμού.
Μια αξιοσημείωτη παρατήρηση της μελέτης ήταν η σύνδεση μεταξύ του γενετικού κινδύνου για αυτισμό και της γλωσσικής καθυστέρησης. Τα παιδιά με γλωσσική καθυστέρηση είχαν μεγαλύτερη πιθανότητα να κληρονομήσουν ένα πολυγονιδιακό σκορ που σχετίζεται με τον αυτισμό, κάτι που δεν παρατηρήθηκε σε παιδιά χωρίς γλωσσική καθυστέρηση. Το εύρημα αυτό υποδηλώνει ότι η γλώσσα αποτελεί βασικό συστατικό του αυτισμού.
Τα συμπεράσματα της μελέτης προσφέρουν πολύτιμες πληροφορίες για την κατανόηση των γενετικών βάσεων του αυτισμού και υπογραμμίζουν τη σημασία της μελέτης οικογενειών με πολλά παιδιά που πάσχουν. Εντοπίζοντας πιθανά γονίδια κινδύνου και τις αλληλεπιδράσεις τους, οι ερευνητές μπορούν να αναπτύξουν μια πιο ολοκληρωμένη κατανόηση των πολύπλοκων γενετικών παραγόντων που συμβάλλουν στη διαταραχή του φάσματος του αυτισμού. Τα αποτελέσματα της μελέτης δημοσιεύθηκαν στο Proceedings of the National Academy of Sciences στις 28 Ιουλίου.