Η νωτιαία παρεγκεφαλιδική αταξία 6 (SCA6) είναι μια κληρονομική νευρολογική πάθηση που έχει εξουθενωτική επίδραση στον κινητικό συντονισμό. Επηρεάζοντας περίπου 1 στους 100.000 ανθρώπους, η σπανιότητα του SCA6 έχει δει ότι προσελκύει μόνο περιορισμένη προσοχή από ιατρικούς ερευνητές. Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία και υπάρχουν μόνο περιορισμένες θεραπευτικές επιλογές. Τώρα, μια ομάδα ερευνητών του Πανεπιστημίου McGill που ειδικεύονται στο SCA6 και άλλες μορφές αταξίας, δημοσίευσαν ευρήματα που όχι μόνο προσφέρουν ελπίδα στους πάσχοντες από SCA6, αλλά μπορούν επίσης να ανοίξουν το δρόμο για την ανάπτυξη θεραπειών για άλλες κινητικές διαταραχές.
Λεπτομέρειες για τη μελέτη
Σε ποντίκια που προσβλήθηκαν από το SCA6, η ομάδα McGill, με επικεφαλής την καθηγήτρια βιολογίας Alanna Watt, διαπίστωσε ότι η άσκηση αποκατέστησε την υγεία των κυττάρων στην παρεγκεφαλίδα, το τμήμα του εγκεφάλου που εμπλέκεται στο SCA6 και άλλες αταξίες. Ο λόγος για τη βελτίωση, βρήκαν οι ερευνητές, ήταν ότι η άσκηση αύξησε τα επίπεδα του νευροτροφικού παράγοντα που προέρχεται από τον εγκέφαλο (BDNF), μιας φυσικής ουσίας στον εγκέφαλο που υποστηρίζει την ανάπτυξη και την ανάπτυξη των νευρικών κυττάρων. Είναι σημαντικό για ασθενείς με κινητική διαταραχή, για τους οποίους η άσκηση μπορεί να μην είναι πάντα εφικτή, η ομάδα έδειξε ότι ένα φάρμακο που μιμείται τη δράση του BDNF θα μπορούσε να λειτουργήσει εξίσου καλά με την άσκηση, αν όχι καλύτερα.
Η έγκαιρη παρέμβαση είναι κρίσιμη
Οι ερευνητές ανακάλυψαν επίσης ότι τα επίπεδα BDNF σε ποντίκια SCA6 μειώθηκαν πολύ πριν αρχίσουν να εμφανίζονται οι δυσκολίες κίνησης. Το φάρμακο, όπως διαπίστωσαν, λειτούργησε για να σταματήσει την πτώση μόνο εάν χορηγούνταν πριν από την εμφάνιση εξωτερικά ορατών συμπτωμάτων. “Αυτό δεν είναι κάτι που πραγματικά γνωρίζαμε για το SCA6”, δήλωσε η επικεφαλής συγγραφέας Anna Cook, Ph.D. “Εάν υπάρχουν αυτές οι πρώιμες αλλαγές στον εγκέφαλο για τις οποίες οι άνθρωποι δεν γνωρίζουν καν, τείνει να χρειάζεται περισσότερος γενετικός έλεγχος και έγκαιρη παρέμβαση για αυτές τις σπάνιες ασθένειες”.
