Η αμυλοείδωση συχνά παραβλέπεται επειδή τα σημεία και τα συμπτώματα μπορεί να μιμούνται εκείνα των πιο κοινών ασθενειών. Η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη περαιτέρω βλάβης οργάνων. Η ακριβής διάγνωση είναι σημαντική επειδή η θεραπεία ποικίλλει πολύ, ανάλογα με την ιδιαίτερη κατάστασή σας.
Εργαστηριακές εξετάσεις
Το αίμα και τα ούρα μπορούν να αναλυθούν για μη φυσιολογική πρωτεΐνη που μπορεί να υποδεικνύει αμυλοείδωση. Άτομα με ορισμένα συμπτώματα μπορεί επίσης να χρειαστούν εξετάσεις θυρεοειδούς και νεφρικής λειτουργίας.
Βιοψία
Ένα δείγμα ιστού μπορεί να ελεγχθεί για σημεία αμυλοείδωσης. Η βιοψία μπορεί να ληφθεί από το λίπος κάτω από το δέρμα στην κοιλιά ή από το μυελό των οστών. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να χρειαστούν βιοψία ενός προσβεβλημένου οργάνου, όπως το ήπαρ ή το νεφρό. Ο ιστός μπορεί να δοκιμαστεί για να διαπιστωθεί ποιος τύπος αμυλοειδούς εμπλέκεται.
Απεικόνιση τεστ
Οι εικόνες των οργάνων που επηρεάζονται από την αμυλοείδωση μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Ηχοκαρδιογράφημα. Αυτή η τεχνολογία χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα για να δημιουργήσει κινούμενες εικόνες που μπορούν να δείξουν πόσο καλά λειτουργεί η καρδιά. Μπορεί επίσης να δείξει καρδιακή βλάβη που μπορεί να είναι ειδική για συγκεκριμένους τύπους αμυλοείδωσης.
- Απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI). Η μαγνητική τομογραφία χρησιμοποιεί ραδιοκύματα και ισχυρό μαγνητικό πεδίο για να δημιουργήσει λεπτομερείς εικόνες οργάνων και ιστών. Αυτά μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον έλεγχο της δομής και της λειτουργίας της καρδιάς.
- Πυρηνική απεικόνιση. Σε αυτή τη δοκιμή, μικροσκοπικές ποσότητες ραδιενεργού υλικού (ιχνηθέτες) εγχέονται σε μια φλέβα. Αυτό μπορεί να αποκαλύψει πρώιμη καρδιακή βλάβη που προκαλείται από ορισμένους τύπους αμυλοείδωσης. Μπορεί επίσης να βοηθήσει στη διάκριση μεταξύ διαφορετικών τύπων αμυλοείδωσης, η οποία μπορεί να καθοδηγήσει τις αποφάσεις θεραπείας.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει θεραπεία για την αμυλοείδωση. Αλλά η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη διαχείριση των σημείων και συμπτωμάτων και να περιορίσει την περαιτέρω παραγωγή αμυλοειδούς πρωτεΐνης. Εάν η αμυλοείδωση έχει προκληθεί από άλλη πάθηση, όπως η ρευματοειδής αρθρίτιδα ή η φυματίωση, η θεραπεία της υποκείμενης πάθησης μπορεί να είναι χρήσιμη.
Φάρμακα
- Χημειοθεραπεία. Ορισμένα αντικαρκινικά φάρμακα χρησιμοποιούνται στην αμυλοείδωση AL για να σταματήσουν την ανάπτυξη μη φυσιολογικών κυττάρων που παράγουν την πρωτεΐνη που σχηματίζει αμυλοειδές.
- Φάρμακα για την καρδιά. Εάν η καρδιά σας επηρεάζεται, μπορεί να χρειαστεί να πάρετε αραιωτικά αίματος για να μειώσετε τον κίνδυνο θρόμβων. Μπορεί επίσης να χρειαστείτε φάρμακα για τον έλεγχο του καρδιακού σας παλμού. Τα φάρμακα που αυξάνουν την ούρηση μπορούν να μειώσουν την πίεση στην καρδιά και τα νεφρά σας.
- Στοχευμένες θεραπείες. Για ορισμένους τύπους αμυλοείδωσης, φάρμακα όπως το patisiran (Onpattro) και το inotersen (Tegsedi) μπορούν να παρεμβαίνουν στις εντολές που αποστέλλονται από ελαττωματικά γονίδια που δημιουργούν αμυλοειδές. Άλλα φάρμακα, όπως το tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel) και το diflunisal, μπορούν να σταθεροποιήσουν κομμάτια πρωτεΐνης στην κυκλοφορία του αίματος και να αποτρέψουν τη μετατροπή τους σε εναποθέσεις αμυλοειδούς.
Χειρουργικές και άλλες επεμβάσεις
- Αυτόλογη μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων αίματος. Αυτή η διαδικασία περιλαμβάνει τη συλλογή των δικών σας βλαστοκυττάρων από το αίμα σας μέσω μιας φλέβας και την αποθήκευσή τους για σύντομο χρονικό διάστημα όσο κάνετε χημειοθεραπεία υψηλής δόσης. Στη συνέχεια, τα βλαστοκύτταρα επιστρέφουν στο σώμα σας μέσω μιας φλέβας. Αυτή η θεραπεία είναι πιο κατάλληλη για άτομα των οποίων η νόσος δεν είναι προχωρημένη και η καρδιά τους δεν έχει επηρεαστεί πολύ.
- Διάλυση. Εάν τα νεφρά σας έχουν υποστεί βλάβη από αμυλοείδωση, μπορεί να χρειαστεί να ξεκινήσετε αιμοκάθαρση. Αυτή η διαδικασία χρησιμοποιεί ένα μηχάνημα για να φιλτράρει τα απόβλητα, τα άλατα και τα υγρά από το αίμα σας σε ένα τακτικό πρόγραμμα.
- Μεταμόσχευση οργάνου. Εάν οι εναποθέσεις αμυλοειδούς έχουν καταστρέψει σοβαρά την καρδιά ή τα νεφρά σας, μπορεί να χρειαστείτε χειρουργική επέμβαση για την αντικατάσταση αυτών των οργάνων. Ορισμένοι τύποι αμυλοειδούς σχηματίζονται στο ήπαρ, επομένως μια μεταμόσχευση ήπατος θα μπορούσε να σταματήσει αυτή την παραγωγή.