Η απεικόνιση του εγκεφάλου και οι εξετάσεις νωτιαίου υγρού είναι δύο από τους πιο συνηθισμένους τρόπους με τους οποίους οι επιστήμονες εντοπίζουν πρώιμα σημάδια της νόσου του Αλτσχάιμερ στους ανθρώπους. Ωστόσο, ορισμένες από αυτές τις εξετάσεις είναι δαπανηρές, επεμβατικές και δεν είναι συνήθως διαθέσιμες στα εκατομμύρια των ατόμων που ενδέχεται να διατρέχουν κίνδυνο από αυτή τη νευροεκφυλιστική πάθηση. Mια νέα εξέταση αίματος που αναπτύχθηκε από ερευνητές της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Ουάσιγκτον, στο Σεντ Λούις, έδειξε πολλά υποσχόμενα αποτελέσματα στην ανίχνευση των πρώιμων σημείων της νόσου. Ο Randall Bateman, M.D. — ο διακεκριμένος καθηγητής Νευρολογίας από το Kέντρο Ερευνών Αλτσχάιμερ Charles F. & Joanne Knight — και οι συνεργάτες του ξεκίνησαν να προσδιορίσουν τη διαγνωστική ακρίβεια μιας νέας εξέτασης αίματος για την ανίχνευση πρώιμων σημείων Αλτσχάιμερ.
Η πάθηση εμφανίζεται λόγω της συσσώρευσης βήτα-αμυλοειδούς, μιας πρωτεΐνης που συσσωματώνεται για να σχηματίσει «κολλώδεις» πλάκες στον εγκέφαλο. Αυτές οι πλάκες επηρεάζουν τη μετάδοση των σημάτων των εγκεφαλικών κυττάρων και μπορεί να οδηγήσουν στο θάνατο των εγκεφαλικών κυττάρων, οδηγώντας σε συμπτώματα Αλτσχάιμερ, όπως απώλεια μνήμης, αλλαγές στη διάθεση και δυσκολίες στην ομιλία. Δύο από τις πιο προβληματικές πρωτεΐνες είναι το βήτα-αμυλοειδές 40 και το βήτα-αμυλοειδές 42, επειδή οι ειδικοί στον τομέα της υγείας πιστεύουν ότι συμβάλλουν τα μέγιστα στη δημιουργία κολλώδους πλάκας.
Η νέα μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Neurology, ξεκίνησε με μια βασική ερώτηση σχετικά με την παραγωγή βήτα-αμυλοειδούς, πώς καθαρίζεται από το κεντρικό νευρικό σύστημα, καθώς και γιατί οι πλάκες αμυλοειδούς αναπτύσσονται καθώς τα άτομα μεγαλώνουν και αναπτύσσουν Αλτσχάιμερ. Στη συνέχεια εξέτασαν τον σχηματισμό του βήτα-αμυλοειδούς 42 και πώς ταξίδευε από τον εγκέφαλο στο αίμα.
«Παρακολουθήσαμε πώς αφαιρείται το αμυλοειδές-βήτα από το [κεντρικό νευρικό σύστημα (ΚΝΣ)], δείχνοντας ότι το ~50% απομακρύνεται κατά μήκος του αιματοεγκεφαλικού φραγμού στο αίμα», εξήγησε ο Randall Bateman. Αυτό οδήγησε στη συνέχεια στην ανακάλυψη ότι, κοιτάζοντας την αναλογία αμυλοειδούς-βήτα 42 και αμυλοειδούς-βήτα 40, θα μπορούσαμε να αναγνωρίσουμε, εάν κάποιος σχηματίζει ή όχι πλάκες αμυλοειδούς στον εγκέφαλό του. «Από αυτήν την ανακάλυψη», πρόσθεσε, «επιδιώξαμε να δοκιμάσουμε και να επικυρώσουμε [τα ευρήματά μας] σε πολλές μεγάλες εθνικές μελέτες για τη νόσο του Αλτσχάιμερ και η τρέχουσα δημοσίευση είναι η εργασία από μελέτες στην Ευρώπη, τις ΗΠΑ και την Αυστραλία».
Εναρμόνιση διαγνωστικών κατηγοριών
Ο Δρ Bateman και οι συνεργάτες του επέλεξαν συμμετέχοντες με τουλάχιστον ένα αποθηκευμένο δείγμα πλάσματος και σάρωση απεικόνισης εγκεφάλου εντός 1 έτους από τη συλλογή του δείγματος, ανεξάρτητα από τη γνωστική κατάσταση του ατόμου. Σε όλη τη διάρκεια της μελέτης, οι επιστήμονες όρισαν τη γνωστική εξασθένηση ως «αντικειμενική απόδειξη της γνωστικής εξασθένησης, παρά ως υποκειμενικά συμπτώματα». Αυτό έγινε για να εναρμονιστούν οι διάφορες διαγνωστικές ταξινομήσεις.
Μια ακριβής μέθοδος δειγματοληψίας
Τα ευρήματα της ομάδας αποκάλυψαν ότι σε όλα τα δείγματα, η εξέταση αίματος ήταν αποτελεσματική στην πρόβλεψη της παρουσίας βήτα-αμυλοειδούς στο σώμα. Επιπλέον, όταν οι ερευνητές εξέτασαν την παρουσία μιας συγκεκριμένης παραλλαγής του γονιδίου APO ε4, ενός γνωστού γενετικού παράγοντα κινδύνου για τη νόσο Αλτσχάιμερ, παράλληλα με την εξέταση αίματος, πέτυχαν ακόμη υψηλότερο βαθμό ακρίβειας για την πρόβλεψη της νόσου.
«Αυτά τα αποτελέσματα υποδεικνύουν ότι το πλάσμα [βήτα-αμυλοειδές] με κατάσταση APOE ε4 θα ήταν χρήσιμο τόσο για τον έλεγχο γνωστικά μη εξασθενημένων ατόμων για πιθανή εγγραφή σε κλινικές δοκιμές δευτερογενούς πρόληψης της νόσου, όσο και για τον έλεγχο ατόμων με γνωστική έκπτωση για να προσδιοριστεί, εάν η συγκεκριμένη νόσος είναι η πιθανή αιτιολογία.», καταλήγουν οι ερευνητές. «Το γεγονός ότι η εξέταση αίματος απέδωσε καλά σε [σχέδια μελέτης διαφορετικών κοορτών και άτομα] δείχνει ότι είναι μια ισχυρή μέτρηση των πλακών αμυλοειδούς και μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε ποικίλες ρυθμίσεις», προσθέτουν.