Ο πρόσφατα αναπτυγμένος φορέας γονιδιακής θεραπείας θα επικεντρωθεί σε διαταραχές του αίματος όπως η δρεπανοκυτταρική νόσος και η β-θαλασσαιμία. Θεωρείται δυνητικά ασφαλέστερος και αποτελεσματικότερος από εκείνον που χρησιμοποιείται σήμερα σε δοκιμές γονιδιακής θεραπείας για αυτές τις καταστάσεις. Τα ευρήματα της μελέτης δημοσιεύθηκαν σήμερα στο περιοδικό «Molecular Therapy».
Ο φορέας, ένα μηχανικό όχημα για την παράδοση λειτουργικών αντιγράφων του γονιδίου αιμοσφαιρίνης για τη διόρθωση μιας γενετικής ανωμαλίας, οδηγεί στην παραγωγή περισσότερης αιμοσφαιρίνης με χαμηλότερη δόση, ελαχιστοποιώντας τον κίνδυνο τοξικών παρενεργειών. “Αυτά τα αποτελέσματα έχουν πολλά πιθανά οφέλη για την επιτυχή θεραπεία ασθενών που πάσχουν από βήτα-σφαιρινοπάθειες όπως δρεπανοκυτταρική νόσο και β-θαλασσαιμία, συμπεριλαμβανομένης καλύτερης απόκρισης δόσης, ελαχιστοποιημένης πιθανότητας κλωνικής επέκτασης και ογκογένεσης, μειωμένου κόστους θεραπείας και μια δυνητικά μειωμένη ανάγκη για χημειοθεραπεία ή ακτινοβολία πριν από την έναρξη της γονιδιακής θεραπείας “, δήλωσε η Laura Breda, PhD, βοηθός καθηγητή στο CHOP και πρώτη συγγραφέας της εργασίας.
“Όλοι μας στο Πρόγραμμα CuRED Frontier στο CHOP είμαστε αφοσιωμένοι στην εύρεση νέων και βελτιωμένων θεραπειών για διαταραχές του αίματος και ανυπομονούμε να λάβουμε μέτρα για να μεταφέρουμε αυτόν τον φορέα σε κλινικές δοκιμές”, πρόσθεσε η Breda. Η ασθένεια των δρεπανοκυττάρων και η β-θαλασσαιμία είναι γενετικές διαταραχές του αίματος που προκαλούνται από σφάλματα στα γονίδια της αιμοσφαιρίνης, μια πρωτεΐνη που αποτελείται από σφαιρίνη και υπομονάδες που περιέχουν σίδηρο που βρίσκονται στα ερυθρά αιμοσφαίρια και μεταφέρει οξυγόνο από τους πνεύμονες στους ιστούς σε όλο το σώμα.
Οι διαταραχές, μερικές φορές αναφέρονται ως βήτα-σφαιρινοπάθειες λόγω μεταλλάξεων στο γονίδιο βήτα-σφαιρίνης, οδηγούν σε σοβαρές επιπλοκές στην υγεία, που κυμαίνονται από καθυστερημένη ανάπτυξη και ίκτερο έως κρίσεις πόνου, πνευμονική υπέρταση και εγκεφαλικό επεισόδιο. Επειδή τα παιδιά με βήτα-σφαιρινοπάθειες έχουν δύο ανώμαλα αντίγραφα του γονιδίου της αιμοσφαιρίνης – ένα από κάθε γονέα – οι ερευνητές έχουν διερευνήσει τη γονιδιακή θεραπεία ως μια πιθανή πρωτοποριακή θεραπεία. Χρησιμοποιώντας έναν κατασκευασμένο φορέα που ονομάζεται φορέας για να εισαγάγει ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου βήτα-σφαιρίνης, αυτή η θεραπεία έχει τη δυνατότητα να αποκαταστήσει την κανονική παραγωγή αιμοσφαιρίνης σε ασθενείς με βήτα-σφαιρινοπάθειες.