Σε μια νέα ανάλυση της γενετικής ευαισθησίας στον καρκίνο των νεφρών, μια διεθνής ομάδα ερευνητών εντόπισε 50 νέες περιοχές στο γονιδίωμα που σχετίζονται με τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του νεφρού. Αυτές οι ιδέες θα μπορούσαν κάποια μέρα να χρησιμοποιηθούν για να προωθήσουμε την κατανόησή μας για τη μοριακή βάση του καρκίνου των νεφρών, να ενημερώσουμε τις προσπάθειες προσυμπτωματικού ελέγχου για όσους διατρέχουν τον υψηλότερο κίνδυνο και να εντοπίσουμε νέους στόχους φαρμάκων. Η μελέτη διεξήχθη από επιστήμονες στο Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου (NCI), μέρος των Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας (NIH).
Μια προηγούμενη μελέτη συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα (GWAS) ατόμων ευρωπαϊκής καταγωγής εντόπισε 13 περιοχές του γονιδιώματος που σχετίζονται με τον κίνδυνο καρκίνου του νεφρού. Ωστόσο, ο πληθυσμός της μελέτης δεν διέφερε. Για τον εντοπισμό πρόσθετων περιοχών, οι ερευνητές διεξήγαγαν ένα GWAS σε συμμετέχοντες πολλών διαφορετικών γενετικών καταβολών που περιλάμβανε 29.020 άτομα με καρκίνο του νεφρού και 835.670 άτομα χωρίς καρκίνο των νεφρών. Η ανάλυση των δεδομένων, που προήλθαν από δημοσιευμένες μελέτες, βιοτράπεζες και μια νέα μελέτη, οδήγησε στον εντοπισμό 50 νέων περιοχών που σχετίζονται με τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του νεφρού, ανεβάζοντας τον συνολικό αριθμό τέτοιων περιοχών σε 63.
Μεταξύ των γενετικών παραλλαγών που εντοπίστηκαν πρόσφατα, αρκετές συσχετίστηκαν με τον κίνδυνο ανάπτυξης θηλώδους νεφρικού καρκινώματος, του δεύτερου πιο συχνού υποτύπου καρκινώματος των νεφρικών κυττάρων. Μια άλλη παραλλαγή, στο γονίδιο VHL, ήταν κοινή σε άτομα αφρικανικής καταγωγής και σχετιζόταν με εκτιμώμενο τριπλάσιο κίνδυνο ανάπτυξης διαυγούς νεφρικού καρκινώματος, του πιο συχνού τύπου καρκίνου του νεφρού.
Τέλος, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν τα δεδομένα της μελέτης για να αναπτύξουν ένα μέτρο του συνολικού κινδύνου ενός ατόμου να αναπτύξει καρκίνο του νεφρού, γνωστό ως βαθμολογία πολυγονιδιακού κινδύνου, που μπορεί να συνδυαστεί με καθιερωμένους παράγοντες κινδύνου-όπως υψηλή αρτηριακή πίεση, κάπνισμα και υψηλό σώμα. -Μέτρηση δείκτη μάζας-για πιθανή δυνατότητα έγκαιρης ανίχνευσης της νόσου.