Καινοτομία

Νέα μέθοδος εξωσωματικής ελέγχει τις γενετικές διαταραχές

Νέα μέθοδος εξωσωματικής ελέγχει τις γενετικές διαταραχές
Your browser does not support the video tag. Γεννήθηκε για πρώτη φορά σε ευρωπαϊκό έδαφος, το πρώτο μωρό, που ήρθε στον κόσμο με μια νέα διαδικασία εξωσωματικής γονιμοποίησης, μέσω της οποίας ελέγχονται οι γενετικές διαταραχές. Το μωρό αυτό, έχει ήδη όνομα, ονομάζεται Lucas Meagu, και διέτρεξε σοβαρό κίνδυνο να κληρονομήσει μια σπάνια μορφή μυϊκής δυστροφίας […]

Your browser does not support the video tag. https://grx-obj.adman.gr/grx/creatives/sanofi/20876/better-understanding-insulin.mp4

Γεννήθηκε για πρώτη φορά σε ευρωπαϊκό έδαφος, το πρώτο μωρό, που ήρθε στον κόσμο με μια νέα διαδικασία εξωσωματικής γονιμοποίησης, μέσω της οποίας ελέγχονται οι γενετικές διαταραχές.


Το μωρό αυτό, έχει ήδη όνομα, ονομάζεται Lucas Meagu, και διέτρεξε σοβαρό κίνδυνο να κληρονομήσει μια σπάνια μορφή μυϊκής δυστροφίας που θα τον άφηνε με αδύναμους μύες κάνοντας το περπάτημα και τις καθημερινές του εργασίες εξαιρετικά δύσκολες.

Ωστόσο, μια πρωτοποριακή τεχνική η οποία για πρώτη φορά πραγματοποιήθηκε από τους γιατρούς στο Λονδίνο επέτρεψε στον Lucas να γεννηθεί σε υγιής και απαλλαγμένος από τη νόσο. Η τεχνική αυτή ονομάζεται καρυοχαρτογράφηση, διαρκεί λιγότερο από ένα δεκαπενθήμερο σε σχέση με τις παραδοσιακές εξετάσεις στα έμβρυα.

Η 26χρονη μητέρα του Lucas, η Carmen, κληρονόμησε μια σπάνια πάθηση από τον πατέρα της, τη νόσο Charcot-Marie-Tooth. Αυτή, προκαλεί αδυναμία και εξασθένηση των κάτω άκρων, από τα γόνατα και συχνά στους μύες των χεριών και μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια της αίσθησης στα δάκτυλα και τα πόδια.

Παρά το γεγονός ότι η κ Meagu έχει μόνο ήπια συμπτώματα, ανησύχησε για το ότι τα παιδιά της έχουν μεγάλες πιθανότητες να κληρονομήσουν αυτή την ασθένεια και οι ειδικοί προειδοποίησαν ότι υπήρχε ένα 50 τοις εκατό των πιθανοτήτων πως η ασθένεια αυτή θα περάσει στον Lucas.

Για να απομονωθούν τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη νόσο Charcot -Marie-Tooth οι γιατροί πήραν δείγμα DNA από την κ Meagu, η μητέρα της και τον πατέρα του Lucas. Στη συνέχεια, συνέκριναν τα γονιδιακές αλληλουχίες σε 300.000 διαφορετικά σημεία των χρωμοσωμάτων αναζητώντας ποιο τμήμα του γενετικού κώδικα ήταν ελαττωματικό και υπεύθυνος για την ανωμαλία.

Το ζευγάρι στη συνέχεια υποβλήθηκε σε κανονικό κύκλο εξωσωματικής γονιμοποίησης, αλλά, κυρίως, τα έμβρυα που δημιουργήθηκαν από τη διαδικασία, υποβλήθηκαν σε βιοψία για να φανεί ποια ήταν απαλλαγμένα από τη γενετική ασθένεια.