Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Καινοτομία

Νέα μέθοδος εξωσωματικής ελέγχει τις γενετικές διαταραχές

Νέα μέθοδος εξωσωματικής ελέγχει τις γενετικές διαταραχές


Γεννήθηκε για πρώτη φορά σε ευρωπαϊκό έδαφος, το πρώτο μωρό, που ήρθε στον κόσμο με μια νέα διαδικασία εξωσωματικής γονιμοποίησης, μέσω της οποίας ελέγχονται οι γενετικές διαταραχές.


Το μωρό αυτό, έχει ήδη όνομα, ονομάζεται Lucas Meagu, και διέτρεξε σοβαρό κίνδυνο να κληρονομήσει μια σπάνια μορφή μυϊκής δυστροφίας που θα τον άφηνε με αδύναμους μύες κάνοντας το περπάτημα και τις καθημερινές του εργασίες εξαιρετικά δύσκολες.

Ωστόσο, μια πρωτοποριακή τεχνική η οποία για πρώτη φορά πραγματοποιήθηκε από τους γιατρούς στο Λονδίνο επέτρεψε στον Lucas να γεννηθεί σε υγιής και απαλλαγμένος από τη νόσο. Η τεχνική αυτή ονομάζεται καρυοχαρτογράφηση, διαρκεί λιγότερο από ένα δεκαπενθήμερο σε σχέση με τις παραδοσιακές εξετάσεις στα έμβρυα.

Η 26χρονη μητέρα του Lucas, η Carmen, κληρονόμησε μια σπάνια πάθηση από τον πατέρα της, τη νόσο Charcot-Marie-Tooth. Αυτή, προκαλεί αδυναμία και εξασθένηση των κάτω άκρων, από τα γόνατα και συχνά στους μύες των χεριών και μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια της αίσθησης στα δάκτυλα και τα πόδια.

Παρά το γεγονός ότι η κ Meagu έχει μόνο ήπια συμπτώματα, ανησύχησε για το ότι τα παιδιά της έχουν μεγάλες πιθανότητες να κληρονομήσουν αυτή την ασθένεια και οι ειδικοί προειδοποίησαν ότι υπήρχε ένα 50 τοις εκατό των πιθανοτήτων πως η ασθένεια αυτή θα περάσει στον Lucas.

Για να απομονωθούν τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη νόσο Charcot -Marie-Tooth οι γιατροί πήραν δείγμα DNA από την κ Meagu, η μητέρα της και τον πατέρα του Lucas. Στη συνέχεια, συνέκριναν τα γονιδιακές αλληλουχίες σε 300.000 διαφορετικά σημεία των χρωμοσωμάτων αναζητώντας ποιο τμήμα του γενετικού κώδικα ήταν ελαττωματικό και υπεύθυνος για την ανωμαλία.

Το ζευγάρι στη συνέχεια υποβλήθηκε σε κανονικό κύκλο εξωσωματικής γονιμοποίησης, αλλά, κυρίως, τα έμβρυα που δημιουργήθηκαν από τη διαδικασία, υποβλήθηκαν σε βιοψία για να φανεί ποια ήταν απαλλαγμένα από τη γενετική ασθένεια.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Allergan Aesthetics:Καινοτόμα προϊόντα αισθητικής ιατρικής JUVÉDERM®

Ψηφιακή πλατφόρμα επαγγελματικού προσανατολισμού από μαθητές Κολλεγίου

svg%3E svg%3E
svg%3E
Αφιέρωμα στον Διαβήτη healthwebgr svg%3E
Περισσότερα

Πλήρη «χάρτη» του γονιδιώματος του κορωνοϊού δημιούργησαν ερευνητές του ΜΙΤ

Ομάδα ερευνητών του Πανεπιστημίου ΜΙΤ των ΗΠΑ, με επικεφαλής τον ελληνικής καταγωγής καθηγητή Μανώλη Κέλλη, παρουσίασαν τον πιο πλήρη μέχρι σήμερα «χάρτη» του γονιδιώματος του κορωνοϊού SARS-CoV-2 που προκαλεί τη νόσο Covid-19.

Στη μάχη κατά του καρκίνου μπαίνει η τεχνητή νοημοσύνη

Νέα έρευνα που πραγματοποιήθηκε από το ερευνητικό πρόγραμμα Leicester Mesothelioma αποκάλυψε τώρα, χρησιμοποιώντας ανάλυση τεχνητής νοημοσύνης AI των μεσοθηλιωμάτων με αλληλουχία DNA, ότι τα μεσοθηλιώματα εξελίσσονται σε παρόμοιες ή επαναλαμβανόμενες διαδρομές μεταξύ ατόμων.

Οι βελτιώσεις στην υγειονομική περίθαλψη θα ξεπεράσουν την τρέχουσα κρίση για τη δημόσια υγεία

Η πιο εμφανής αλλαγή ήταν η ευρεία υιοθέτηση υπηρεσιών και τεχνολογιών τηλεθεραπείας που χρησιμοποιούν βίντεο για τη σύνδεση των ασθενών με επείγουσα και προληπτική φροντίδα χωρίς να χρειάζεται να φύγουν από το σπίτι.

Close Icon