Ιατρική καινοτομία 2020: Από τις καινοτομίες στην ογκολογία, τις γονιδιακές θεραπείες και την υγεία της καρδιάς, έως την ανάπτυξη εμβολίων COVID-19 που τώρα χορηγούνται στο εσωτερικό και σε όλο τον κόσμο, υπάρχουν πολλά για τα οποία η ιατρική κοινότητα μπορεί να είναι υπερήφανη για το 2020.
- Το έτος του γενετικού κώδικα
Τον Οκτώβριο, οι Emmanuelle Charpentier και Jennifer A. Doudna έλαβαν το βραβείο Νόμπελ Χημείας για την ανακάλυψη του γενετικού ψαλιδιού CRISPR / Cas9. Αυτό το γονιδιακό εργαλείο «ψαλίδι» είναι αυτό που μοιάζει – τα ένζυμα «αποκόπτουν κομμάτια DNA για να τα επαναφέρουν στην κανονική τους λειτουργία», δήλωσε ο Δρ William Morris, εκτελεστικός ιατρικός διευθυντής της Cleveland Clinic Innovations.
Οι Charpentier και Doudna έδειξαν ότι αυτά τα γενετικά εργαλεία θα μπορούσαν να ελεγχθούν για να κόψουν οποιοδήποτε είδος μορίου DNA σε μια καθορισμένη τοποθεσία – όχι μόνο να διακρίνουν το DNA από τους ιούς, καθώς αυτά τα ψαλίδια υπάρχουν στη φυσική τους μορφή. Ουσιαστικά, σημαίνει ότι μπορούμε να «ξαναγράψουμε τον κώδικα ζωής», σύμφωνα με την επίσημη ανακοίνωση του Βραβείου Νόμπελ. Ο Morris είπε ότι αυτή η καινοτομία έχει ευρείες συνέπειες για άτομα που έχουν ένα ευρύ φάσμα γενετικών καταστάσεων.
Ανέφερε την ασθένεια των δρεπανοκυττάρων, μια κατάσταση όπου τα ερυθρά αιμοσφαίρια σε σχήμα δρεπανοειδούς προκαλούν αποκλεισμούς στη ροή του αίματος, εμποδίζοντας την πρωτεΐνη αιμοσφαιρίνη να μεταφέρει αποτελεσματικά το απαιτούμενο οξυγόνο στο σώμα. Τώρα, αυτό το είδος ανάπτυξης σάς επιτρέπει να “αφαιρέσετε το σφάλμα και να αντικαταστήσετε τον [γενετικό] κώδικα, όπως στον υπολογιστή σας ή στο iPhone σας, εάν κατεβάσατε μια ενημερωμένη έκδοση κώδικα για νέο λογισμικό για την επιδιόρθωση μιας εφαρμογής που συντρίβεται πάντα – αυτό είναι », εξήγησε ο Morris.
- Ανακαλύψεις στην καρδιακή νόσο και την έρευνα εγκεφαλικού επεισοδίου
Νέες θεραπείες που ενδέχεται να αλλάξουν τη θεραπεία πρώτης γραμμής για κολπική μαρμαρυγή (AFib) – μια νέα ελάχιστα επεμβατική χειρουργική επέμβαση για την πρόληψη εγκεφαλικού επεισοδίου και μια νέα δοκιμή που αποκαλύπτει περισσότερη θεραπεία μπορεί να μην σημαίνει απαραίτητα καλύτερη θεραπεία για στεφανιαία νόσο.
Για να αντιμετωπιστεί ένα ζήτημα τόσο ευρείας κλίμακας όσο οι καρδιακές παθήσεις χρειάζεται μια διεπιστημονική, περιεκτική προσέγγιση. «Για παράδειγμα, μάθαμε περισσότερα φέτος σχετικά με τους απροσδόκητους τρόπους με τους οποίους φάρμακα που έχουν σχεδιαστεί για τη θεραπεία του διαβήτη, τους αναστολείς του μεταφορέα γλυκόζης νατρίου 2 ή τους αναστολείς SGLT2, βοηθούν τους ασθενείς με καρδιακή ανεπάρκεια, ακόμη και αυτούς που δεν έχουν διαβήτη», πρόσθεσε.
Ο Elkind ανέφερε επίσης την αυξανόμενη κατανόησή μας για το πώς συνδέσεις μεταξύ μολυσματικών ασθενειών όπως η γρίπη και το COVID-19 συνδέονται με μεγαλύτερο κίνδυνο για καρδιακές παθήσεις και εγκεφαλικό επεισόδιο. «Συχνά, οι πιο σημαντικές εξελίξεις συμβαίνουν όταν εμπειρογνώμονες από διαφορετικούς τομείς συνεργάζονται με δημιουργικούς τρόπους για να λύσουν ένα δύσκολο πρόβλημα», έγραψε. Όταν ρωτήθηκε αν υπήρχε μια συγκεκριμένη καινοτομία για την υγεία της καρδιάς που ξεχωρίζει περισσότερο, ο Elkind είπε ότι αυτό που αντηχεί με αυτόν ήταν κάτι που δεν συνδέεται με «φανταχτερά φάρμακα ή πρωτοποριακή έρευνα».
«Μια ανάλυση ανθρώπων από ολόκληρες τις ΗΠΑ έδειξε ότι τα ποσοστά ελέγχου της αρτηριακής πίεσης έχουν αρχίσει να μειώνονται στις ΗΠΑ, μετά από σχεδόν δύο δεκαετίες καλύτερου ελέγχου. Η υψηλή αρτηριακή πίεση είναι ένας από τους πιο σημαντικούς και εύκολα θεραπευόμενους παράγοντες κινδύνου για εγκεφαλικό επεισόδιο και καρδιακές παθήσεις, και έτσι αυτή η οπισθοδρόμηση είναι ιδιαίτερα ανησυχητική », πρόσθεσε.
- Ογκολογικές εξελίξεις: Προληπτικές τεχνικές σε στοχευμένες θεραπείες
Ο Benjamin Neel , MD, PhD, διευθυντής του Κέντρου Καρκίνου Perlmutter στο NYU Langone Health, δήλωσε ότι το 2020 υπήρξε μια χρονιά που η έρευνα για τον καρκίνο προχωρά σε πολλά μέτωπα. Είπε ότι οι τεχνολογίες βρίσκονται σε εξέλιξη για την έγκαιρη ανίχνευση καρκίνου μέσω εξετάσεων αίματος. «Είναι γνωστό εδώ και αρκετό καιρό ότι οι όγκοι απελευθερώνουν DNA στην κυκλοφορία του αίματος, έχουμε τεχνολογία που αναπτύσσεται από τη σκοπιά της παρακολούθησης όγκων, τη διεξαγωγή ευαίσθητων δοκιμών για όγκους, για δοκιμές επανεμφάνισης καρκίνων και τεστ με βάση πρωτεΐνες», δήλωσε ο Neel, περιγράφοντας την τρέχουσα έρευνα.
Αναφέρθηκε επίσης στην τεχνολογία που διαμορφώνει τα ρυθμιστικά πρότυπα αλληλουχίας DNA – που αναφέρεται στο τμήμα του μορίου DNA που μπορεί να αλλάξει τον τρόπο που ένα γονίδιο εκφράζεται σε ένα ζωντανό πράγμα – για να εντοπίσει πότε τα πρότυπα μεθυλίωσης ενδέχεται να δείχνουν την ανάπτυξη καρκίνου. Μεταξύ άλλων ερευνητικών στιγμιότυπων τον τελευταίο χρόνο, ο Neel είπε ότι οι ερευνητές έχουν αναπτύξει νέους τρόπους γενετικών μεταλλάξεων «φαρμάκων». Ανέφερε ότι γίνεται δουλειά στην ανάπτυξη μιας ένωσης για την αποδόμηση του υποδοχέα ανδρογόνων για καρκινικά κύτταρα του προστάτη – τι επιτρέπει σε αυτά τα καρκινικά κύτταρα να αναπτυχθούν.
- Εκδημοκρατισμός της πρόσβασης στην ιατρική περίθαλψη
Μια από τις μεγαλύτερες αλλαγές φέτος ήρθε με τη μορφή του τρόπου με τον οποίο ο «νέος φυσιολογικός» τρόπος ζωής από το σπίτι μας επηρέασε την ιατρική. Καθώς όλο και περισσότεροι άνθρωποι μένουν μακριά από γραφεία και δημόσιους χώρους, στρέφονται στην τηλεϊατρική. Η οθόνη Zoom είναι το γραφείο του νέου γιατρού. Ο Μόρις είπε ότι, παρόλο που αυτό καθαυτό δεν αποτελεί ιατρική ανακάλυψη, είναι μια κρίσιμη – με κάποιο τρόπο σωτηρία ζωής – ανάπτυξη για το πώς συσχετίζουμε με την υγειονομική περίθαλψη στη ζωή μας.
«Από όλη αυτή την πανδημία, ένα από τα πράγματα που ανακαλύψαμε ως κλινικοί γιατροί είναι ότι πρέπει να δούμε τους ασθενείς που βρίσκονται και να μην τους αναγκάζουμε να διασχίσουν τα όρια της κατάστασης», δήλωσε ο Μόρις. «Ενώ είχαμε τηλεϊατρική, είχαμε μερικούς ασθενείς πάνω από το Skype και τις βιντεοσκοπήσεις, υπήρχαν σαφή αντικίνητρα και πολιτικές εναντίον των ανθρώπων που διασχίζουν εύκολα τις πολιτειακές γραμμές για να ζητήσουν ιατρική περίθαλψη και να λάβουν απομακρυσμένη περίθαλψη».
Είπε ότι η πανδημία διευκόλυνε την ώθηση σε κυβερνητικό επίπεδο και με τις πολιτειακές και ομοσπονδιακές ρυθμιστικές αρχές να «μειώσουν τα εμπόδια σε αυτά τα εργαλεία που είναι κρίσιμες γραμμές ζωής για τους ασθενείς». Ακόμα και όταν οι επαγγελματίες της υγειονομικής περίθαλψης δεν μπορούσαν πάντα να δουν τους ασθενείς αυτοπροσώπως φέτος, η αγκαλιά της τηλεϊατρικής είχε ως αποτέλεσμα «άνευ προηγουμένου αυξήσεις στην υιοθέτηση και χρήση αυτών των εργαλείων» και την αναζήτηση περίθαλψης, πρόσθεσε ο Μόρις.
- Μια εξέταση αίματος για τη νόσο του Αλτσχάιμερ
Φέτος, μια πιθανή ανακάλυψη στην έρευνα και τη θεραπεία της νόσου του Αλτσχάιμερ ήρθε με τη μορφή εξέτασης αίματος. Πρόκειται για μία αξιόπιστη πηγή που μπορεί να διαγνώσει αυτήν την προοδευτική μορφή άνοιας. Ενώ τα νέα είναι ελπιδοφόρα, το τεστ βρίσκεται ακόμη στη δοκιμαστική φάση. Εάν εγκριθεί τελικά, μια απλή δοκιμή για τον όρο θα ήταν ένα παιχνίδι αλλαγής.
Υπάρχουν 5 εκατομμύρια άνθρωποι που ζουν με το Αλτσχάιμερ στις Ηνωμένες Πολιτείες, ένας αριθμός που πιθανότατα θα τριπλασιαστεί έως το 2060, σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC). Παρότι η δοκιμή αυτή δεν έχει ακόμη ολοκληρωθεί με όλες τις κατάλληλες εγκρίσεις, μια εταιρεία διανέμει την πρώτη δημόσια δοκιμή αίματος του Αλτσχάιμερ το φθινόπωρο.