Για να αντιληφθεί κάποιος τι σημαίνει Ιατρική Ακριβείας αρκεί να σκεφτεί πως παθήσεις όπως ο καρκίνος ή οι καρδιακές νόσοι δεν εκδηλώνονται με την ίδια μορφή σε όλα τα άτομα, εξαιτίας του διαφορετικού γενετικού προφίλ και της επίδρασης του περιβάλλοντος. Εάν οι επιστήμονες κατανοήσουν τη ρίζα αυτών των διαφορών, θα μπορέσουν μέσω της αναδυόμενης αυτής ιατρικής προσέγγισης να εφαρμόσουν με μεγαλύτερη ακρίβεια θεραπευτικά πρωτόκολλα για συγκεκριμένες ασθένειες και σε συγκεκριμένες ομάδες ανθρώπων. Με άλλα λόγια θα επιδιώξουν να βρουν και να εφαρμόσουν την κατάλληλη θεραπεία για τον κατάλληλο ασθενή, στην κατάλληλη δοσολογία. Σε αντίθεση με μια one size fits all προσέγγιση, στην οποία αναπτύσσονται στρατηγικές αντιμετώπισης ασθενειών και πρόληψης για την πλειονότητα των ασθενών με μικρότερη εκτίμηση των ατομικών διαφορών.
“Η έννοια της Ιατρικής Ακριβείας, που αναφέρεται στην εξατομικευμένη ιατρική περίθαλψη με βάση τα ατομικά χαρακτηριστικά των ασθενών, και την κατάταξή τους σε υποομάδες, βάσει παραγόντων, όπως η επιθετικότητα της ασθένειας ή η προβλεπόμενη ανταπόκριση στη θεραπεία, έχει πλέον αναδειχθεί ως η κατεύθυνση του μέλλοντος για την καλύτερη κατανόηση, την πρόληψη και τη θεραπεία των ανθρώπινων νόσων” εξηγεί ο πρόεδρος του Δ.Σ. του Ιδρύματος Τεχνολογίας και Έρευνας (ΙΤΕ), καθηγητής Μοριακής Βιολογίας Συστημάτων στην Ιατρική Κρήτης Νεκτάριος Ταβερναράκης και συνεχίζει: “Η Ιατρική Ακριβείας βασίζεται στη σύνθεση πληροφοριών μεγάλης κλίμακας που προέρχονται από διαφορετικές πηγές, όπως οι τεχνολογίες γονιδιωματικής, μεταγραφομικής, πρωτεομικής, καθώς επίσης και περιβαλλοντικών δεδομένων ή παραγόντων που σχετίζονται με τον τρόπο ζωής των ασθενών, ώστε να περιγραφεί ολιστικά η υγεία ή η ασθένεια κάθε ατόμου.
Χρησιμοποιώντας τέτοιου είδους πληροφορίες, σχεδιάζονται μοντέλα που επιτρέπουν ακριβέστερες και πιο εξειδικευμένες επιλογές υγειονομικής περίθαλψης για τον κάθε ασθενή, τόσο σε επίπεδο πρόληψης, όσο και σε επίπεδο θεραπείας. Τα μοντέλα αυτά αναμένεται να αλλάξουν την κλινική πράξη προς μια πιο ενεργητική και προληπτική υγειονομική περίθαλψη, με σημαντικά κοινωνικo-οικονομικά οφέλη σε εθνικό, περιφερειακό και Ευρωπαϊκό επίπεδο”.
Εκεί όπου η Ιατρική Ακριβείας λειτουργεί ήδη
Η έννοια της ιατρικής ακριβείας δεν είναι καινούργια. Οι ασθενείς που υπόκεινται σε μεταγγίσεις έχουν αντιστοιχιστεί με τους κατάλληλους δότες σύμφωνα με τον τύπο αίματος εδώ και περισσότερο από έναν αιώνα. Αλλά η πρόοδος στη γενετική και η αυξανόμενη διαθεσιμότητα των δεδομένων για την υγεία αποτελούν μια ευκαιρία να γίνει κλινική πραγματικότητα η εξατομικευμένη αντιμετώπιση των ασθενών.
Από την ολοκλήρωση της ανάλυσης του ανθρώπινου γονιδίωματος το 2001, με κόστος περίπου 3 δις. $ ΗΠΑ, μέχρι σήμερα η τεχνολογία αναπτύχθηκε γρήγορα παρέχοντας πλέον άλλες δυνατότητες. Πολλά γονιδιώματα μπορούν πλέον να αναλυθούν σε μια μόνο ημέρα με κόστος περίπου 1.000 $ το καθένα. Ως αποτέλεσμα, η αλληλούχιση του ανθρώπινου γονιδιώματος εισέρχεται στην ιατρική πρακτική, ιδιαίτερα για τη διάγνωση σπάνιων διαταραχών, όπου οι συμβατικές τεχνικές απέτυχαν.
Στο μέτωπο της θεραπείας, παρά μια σειρά αποτυχιών, αρκετές γονιδιακές θεραπείες τείνουν πιο κοντά στην έγκριση. Μερικά ερευνητικά ινστιτούτα πρωτοπορούν στη φαρμακογενετική, χρησιμοποιώντας το γονιδίωμα ενός ατόμου για να συνταγογραφήσουν το ασφαλέστερο και πιο αποτελεσματικό φάρμακο για αυτό, αναπτύσσοντας την υποδομή που απαιτείται για να λειτουργήσει σε ένα κλινικό περιβάλλον.
“Η ιατρική ακριβείας έχει ήδη αρχίσει να κάνει τη διαφορά στη θεραπεία ορισμένων καρκίνων. Το φάρμακο Ταμοξιφένη αποτέλεσε την πρώτη στοχευμένη αντικαρκινική θεραπεία που αναπτύχθηκε τη δεκαετία του ‘70. Η ταμοξιφένη παρεμβαίνοντας στην ικανότητα ενός οιστρογόνου που ονομάζεται ER να διεγείρει την ανάπτυξη των καρκινικών κυττάρων, αποτελεί μια αποτελεσματική στοχευμένη θεραπεία για ασθενείς με ER-θετικό καρκίνο του μαστού. Στην Αμερική ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) έχει εγκρίνει τη χρήση περισσότερων από 90 στοχευμένων θεραπευτικών σκευασμάτων με ένδειξη συγκεκριμένων βιοδεικτών. Στην Ελλάδα ο ΕΟΠΥΥ έχει εγκρίνει την διενέργεια 21 αναλύσεων διαφόρων βιοδεικτών απαραίτητων για την πρόσβαση των ασθενών σε 8 στοχευμένες θεραπείες”, συμπληρώνει ο Καθηγητής Ταβερναράκης.
Πιθανά οφέλη του προγράμματος του Εθνικού Δικτύου Ιατρικής Ακριβείας
Η συγκεκριμένη εμβληματική πρωτοβουλία αναμένεται να αναβαθμίσει καθοριστικά την περίθαλψη καρκινοπαθών, καθώς θα συνδράμει στην επιλογή στοχευμένης θεραπείας με βάση τις ιδιαίτερες βλάβες του DNA στα καρκινικά κύτταρα του κάθε ασθενούς. Παράλληλα, θα επιτρέψει την ανίχνευση γενετικής προδιάθεσης καρκίνου σε υγιή άτομα με οικογενειακό ιστορικό και την έγκαιρη και κατάλληλη πρόληψη. Άμεσος σκοπός του προγράμματος σε συνεργασία με το Υπουργείο Υγείας, είναι οι κλινικές εφαρμογές της Εξατομικευμένης Ιατρικής να γίνουν προσβάσιμες σε όλους τους πολίτες μέσω του Δημόσιου Συστήματος Υγείας. Οι εφαρμογές της ιατρικής ακριβείας, εκτός από τις διάφορες μορφές καρκίνου, αφορούν επίσης τα αυτοάνοσα φλεγμονώδη χρόνια νοσήματα, τις χρόνιες ανίατες νευρολογικές νόσους, τις καρδιοπάθειες, αλλά και κάθε ιατρική ειδικότητα στο εγγύς μέλλον.
Στην πράξη, σύμφωνα με τον Καθηγητή Ταβερναράκη, σε πρώτη φάση ο καρκινοπαθής θα απευθύνεται στον κλινικό του γιατρό στην Υγειονομική Μονάδα, ο οποίος αφού αξιολογήσει το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό του και τις εργαστηριακές του εξετάσεις, θα παραπέμπει τον ίδιο ή το δείγμα του στο ΜΙΑ Κρήτης προκειμένου να πραγματοποιηθεί η γενετική ανάλυση του όγκου του. “Τα αποτελέσματα θα αποστέλλονται στον θεράποντα ιατρό ο οποίος συν-αξιολογώντας το γενετικό προφίλ του όγκου, αλλά και του ασθενούς με τις λοιπές κλινικοεργαστηριακές αναλύσεις, θα μπορεί, όποτε αυτό είναι δυνατό, να διαμορφώνει την πιο κατάλληλη ατομική θεραπευτική προσέγγιση, επιλέγοντας φάρμακα που θα έχουν το καλύτερο δυνατό αποτέλεσμα για το συγκεκριμένο περιστατικό”, καταλήγει ο διαπρεπής επιστήμονας.
Στο πλαίσιο λειτουργίας του Δίκτυου προβλέπεται η δημιουργία εξειδικευμένων μονάδων γονιδιακής και μοριακής ανάλυσης, διαπιστευμένων βιοτραπεζών, και η διαμόρφωση ειδικής υπολογιστικής πλατφόρμας συλλογής και επεξεργασίας μεγάλων βιοϊατρικών δεδομένων. Κατά τον τρόπο αυτό, δημιουργείται μια εθνική βάση δεδομένων πολύτιμη για μελλοντική ερευνητική και κλινική αξιοποίηση στην οποία θα έχουν πρόσβαση όλοι οι συνεργαζόμενοι φορείς.
Μελλοντικές προκλήσεις
Η ιατρική ακρίβειας είναι ένας νέος και αναπτυσσόμενος τομέας. Πολλές από τις τεχνολογίες που θα χρειαστούν για την επίτευξη των στόχων της μπορεί να βρίσκονται σε πρώιμα στάδια ανάπτυξης ή δεν έχουν ακόμη αναπτυχθεί. Η πρωτοβουλία ακρίβειας εγείρει επίσης ηθικά, κοινωνικά και νομικά ζητήματα. Θα είναι σημαντικό να βρεθούν τρόποι προστασίας της ιδιωτικής ζωής των συμμετεχόντων και της εμπιστευτικότητας των πληροφοριών για την υγεία τους.
Το κόστος είναι επίσης ένα ζήτημα πολλών εκατομμυρίων ευρώ. Τεχνολογίες όπως η μεγάλης κλίμακας αλληλούχιση DNA, αλλά και τα φάρμακα που αναπτύσσονται για να στοχεύσουν τα γενετικά ή μοριακά χαρακτηριστικά ενός ατόμου είναι αρκετά δαπανηρά. Ωστόσο, η λειτουργία της ΜΙΑ Κρήτης για την επόμενη διετία θα χρηματοδοτηθεί από εθνικούς πόρους με περισσότερο από 1,3 εκ. €. Μετά την ολοκλήρωση του προγράμματος αναμένεται ότι οι υπηρεσίες αυτές θα εξακολουθήσουν να προσφέρονται από τους συνεργαζόμενους φορείς ενταγμένες στο εθνικό σύστημα υγείας με κάλυψη του κόστους από τον ΕΟΠΠΥ.
Τέλος, αν οι ιατρικές προσεγγίσεις ακριβείας πρόκειται να γίνουν μέρος της συνήθους υγειονομικής περίθαλψης, οι γιατροί και άλλοι πάροχοί της θα πρέπει να μάθουν περισσότερα για τη μοριακή γενετική και τη βιοχημεία. Γι αυτό η ανάπτυξη νέων εκπαιδευτικών και μετεκπαιδευτικών επιμορφωτικών προγραμμάτων που θα εστιάζονται σε τομείς άμεσα σχετιζόμενους με την ιατρική ακριβείας, όπως η γενετική του καρκίνου και λοιπών ασθενειών, η γενομική και η φαρμακογενομική, η γενετική συμβουλευτική κ.α. είναι υψίστης σημασίας για την παροχή αξιόπιστων υπηρεσιών.
Στη συγκρότηση της ΜΙΑ Κρήτης συμμετέχουν από την Ιατρική Σχολή Κρήτης το Εργαστήριο Κλινικής Αιματολογίας – Μελέτης Αιμοποίησης, το Εργαστήριο Μεταφραστικής Ογκολογίας και το Εργαστήριο Παθολογικής – Ανατομικής, και από το ΙΤΕ το Ινστιτούτο Μοριακής Βιολογίας και Βιοτεχνολογίας (ΙΜΒΒ) και το Ινστιτούτο Πληροφορικής (ΙΠ). Σε πρώτη φάση η δράση της προβλέπεται να επεκταθεί σε πολλές μορφές καρκίνου, ενώ σε επόμενη φάση, σε καρδιαγγειακά και νευροεκφυλιστικά νοσήματα. Στο πλαίσιο του Εθνικού Δικτύου Ιατρικής Ακριβείας πρόκειται να δημιουργηθούν ακόμη τρείς Μονάδες στην Ελλάδα, δύο στην Αθήνα και μια στη Θεσσαλονίκη.