Πολλές ρευματικές καταστάσεις αναπτύσσονται αργά και αρχικά έχουν φλεγμονώδη αρθρίτιδα ως το πρώτο σημάδι ότι κάτι δεν πάει καλά. Το πρόβλημα με τέτοια στενή ομοιότητα είναι η δυσκολία που οι κλινικοί γιατροί να διαφοροποιούν τη μία κατάσταση από την άλλη στα πρώτα στάδια της διαδικασίας της νόσου.
Η Dr. Rachel Knevel και οι συνεργάτες της στο Brigham and Women’s Hospital στη Βοστώνη και στο Πανεπιστήμιο Leiden στις Κάτω Χώρες έχουν αναπτύξει έναν αλγόριθμο βασισμένο σε γονίδια που ονομάζεται G-PROB, ένα ακρωνύμιο που σημαίνει εργαλείο γενετικής πιθανότητας. Το νέο διαγνωστικό μέσο επέτρεψε στην ομάδα να κάνει διακρίσεις μεταξύ ουρικής αρθρίτιδας, λύκου, ρευματοειδούς αρθρίτιδας, ψωριασικής αρθρίτιδας και σπονδυλοαρθροπάθειας.
Αναφέροντας στην Επιστημονική Μεταφραστική Ιατρική, η Knevel και η ομάδα της περιγράφουν το νέο διαγνωστικό εργαλείο και σημειώνουν ότι συνδυάζει τα γενετικά δεδομένα ενός ασθενούς με τις γενετικές βαθμολογίες κινδύνου. Αυτή η προσέγγιση με διπλό βαρέλι τους επέτρεψε να φιλοξενήσουν την πιο πιθανή διάγνωση μεταξύ πέντε ρευματικών ασθενειών.
Η ομάδα χρησιμοποίησε το G-PROB με περίπου 1.700 ασθενείς των οποίων τα γενετικά και κλινικά δεδομένα ήταν προσβάσιμα μέσω των ηλεκτρονικών τραπεζών eMERGE ή Partners. Κάθε ασθενής είχε διαγνωστεί με τουλάχιστον έναν τύπο ρευματικής νόσου ή είχε παρουσιάσει πρώιμη φλεγμονώδη αρθρίτιδα κατά την πρώτη επίσκεψή του σε μια κλινική εξωτερικών ασθενών. Η νέα προσέγγιση, σύμφωνα με την Knevel και την ομάδα της, τους επέτρεψε να βασίζονται σε πληροφορίες γονότυπου για να κάνουν ακριβείς, έγκαιρες διαγνώσεις ρευματικών διαταραχών.
“Τα προϋπάρχοντα γενετικά δεδομένα θα μπορούσαν να θεωρηθούν μέρος του ιατρικού ιστορικού ενός ασθενούς, δεδομένης της δυνατότητάς του να βελτιώσει την ιατρική ακρίβειας στη σύγχρονη κλινική εξωτερικών ασθενών”, έγραψαν η Knevel και οι συνεργάτες της στο περιοδικό.
Δοκιμάζοντας τη νέα πλατφόρμα τους σε αυτήν τη μεγάλη συλλογή γενετικών δειγμάτων ασθενών, η ομάδα κατάφερε να αποκλείσει τουλάχιστον μία ασθένεια σε όλους τους ασθενείς, να εντοπίσει μια πιθανή διάγνωση στο 45% των ασθενών και να πιάσει λανθασμένες κλινικές διαγνώσεις σε 35% των περιπτώσεων.
Η προσθήκη υπολογισμών βαθμολογίας γενετικού κινδύνου σε κλινικά δεδομένα βελτίωσε τη διαγνωστική ακρίβεια του G-PROB σε 51% σε σύγκριση με το 39% που προέκυψε από την ερμηνεία μόνο των κλινικών δεδομένων. Οι ρευματικές ασθένειες περιλαμβάνουν ένα ευρύ φάσμα διαταραχών και μια παρεξήγηση σχετικά με το τι εξακολουθούν να καλύπτονται από τον μακροχρόνιο αλλά συχνά χρησιμοποιούμενο όρο «ρευματισμός», που σημαίνει πόνο στις αρθρώσεις. Οι γιατροί λένε ότι οι ρευματικές παθήσεις δεν περιλαμβάνουν μόνο εκείνες που προκαλούν πόνο στις αρθρώσεις, αλλά και αυτοάνοσες διαταραχές – τις φλεγμονώδεις ασθένειες που χαρακτηρίζονται από τα κύτταρα και τις πρωτεΐνες του φλοιού – που διεξάγουν πόλεμο σε όλα από τις αρθρώσεις έως το δέρμα και τα ζωτικά όργανα.