Οι σπάνιες ασθένειες μας αφορούν όλους, καθώς ο αντίκτυπός τους στην κοινωνία είναι μεγαλύτερος απ’ όσο υπονοεί η ονομασία τους. Η Ευρωπαϊκή Ένωση ορίζει μια ασθένεια ως σπάνια όταν προσβάλλει λιγότερους από 1 στους 2.000 πολίτες. Ωστόσο, σύμφωνα με τα επίσημα στοιχεία της EURORDIS οι σπάνιες ασθένειες επηρεάζουν σήμερα το 3,5% – 5,9% του παγκόσμιου πληθυσμού, και κατ’ αναλογία περίπου 30 εκ. άτομα στην Ευρώπη.
Δρ. Χρήστος Δάκας, Διευθύνων σύμβουλος της Novartis Gene Therapies για Ελλάδα, Κύπρο και Μάλτα.
Οι σπάνιες παθήσεις χαρακτηρίζονται από μεγάλη ποικιλία συμπτωμάτων που διαφέρουν ανάλογα την ασθένεια αλλά και μεταξύ ασθενών που πάσχουν από την ίδια νόσο. Συνήθως, η ποιότητα ζωής ενός ατόμου που ζει με μια σπάνια ασθένεια επηρεάζεται από την έλλειψη ή την απώλεια αυτονομίας λόγω των χρόνιων, προοδευτικών, εκφυλιστικών και συχνά απειλητικών για τη ζωή πτυχών της νόσου. Επειδή, δε, οι σπάνιες ασθένειες έχουν μερικές φορές τα ίδια συμπτώματα με κάποιες κοινές παθήσεις, ενίοτε τυγχάνουν λανθασμένης διάγνωσης κι ως εκ τούτου ο ασθενής δε λαμβάνει εγκαίρως την κατάλληλη θεραπεία. Συχνά, όμως, δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία με συνέπεια να εντείνεται η οδύνη και η ταλαιπωρία των ασθενών και των οικογενειών τους. Λόγω της σπανιότητάς τους, η ιατρική γνώση και έρευνα είναι συνήθως περιορισμένες συγκριτικά με άλλες, πιο διαδεδομένες παθήσεις, και οι υπηρεσίες φροντίδας ανεπαρκείς. Μπορεί να πει κανείς ότι παραδοσιακά είναι τα… ορφανά των συστημάτων υγείας…
- Σε αυτήν την κατηγορία των σπάνιων ασθενειών, ανήκει και η νωτιαία μυϊκή ατροφία, η οποία μάλιστα, καθώς έχει εξαιρετικά χαμηλή επίπτωση (1 στις 10.000 γεννήσεις), θεωρείται μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια.
Τι πρέπει να γνωρίζουμε για τη νωτιαία μυϊκή ατροφία;
Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA, Spinal Muscular Atrophy) είναι μια γενετική νευρομυϊκή ασθένεια, που προκαλεί την ταχεία και μη αναστρέψιμη απώλεια των κινητικών νευρώνων ενός νεογνού. Αυτό οφείλεται στην έλλειψη ή τη δυσλειτουργία ενός γονιδίου (SMN1) που καθορίζει την παραγωγή της πρωτεΐνης SMN, η οποία παίζει καταλυτικό ρόλο στην επιβίωση των κινητικών νευρώνων. Δίχως αυτήν την πρωτεΐνη οι νευρώνες καταστρέφονται ανεπιστρεπτί! Ενώ ένα δεύτερο, αναπληρωματικό γονίδιο (SMN2) είναι ικανό να παράγει την πρωτεΐνη SMN, μια μικρή διαφορά στην αλληλουχία του DNA του, περιορίζει την ποσότητα της παραγόμενης λειτουργικής πρωτεΐνης στο 10-15%. Ως εκ τούτου, η SMA οδηγεί βαθμιαία σε μυϊκή αδυναμία, παράλυση και στη περίπτωση της SMA τύπου Ι, που είναι και η σοβαρότερη μορφή της νόσου, ακόμη και στο θάνατο.
Πόσοι ασθενείς με SMA γεννιούνται στην Ελλάδα;
Η Ελλάδα είναι μια σύγχρονη και ανοιχτή κοινωνία, στην οποία παρατηρείται η ίδια επίπτωση της SMA που ισχύει σε όλη την Ευρώπη, δηλαδή 1 περιστατικό ανά 10.000 γεννήσεις. Αυτό μεταφράζεται σε περίπου 8-10 νέα περιστατικά SMA ετησίως, εκ των οποίων τουλάχιστον το 50% αφορά στον Τύπο 1 της νόσου. Αν και σπάνια, η SMA οφείλεται σε ένα γενετικό ελάττωμα που είναι αρκετά πιο συχνό: Εκτιμάται ότι περίπου 1 στα 54 άτομα φέρει το γενετικό ελάττωμα που είναι υπεύθυνο για την SMA! Όταν και οι δυο γονείς είναι φορείς, τότε σε κάθε κύηση υπάρχει 25% πιθανότητα το παιδί τους να πάσχει από SMA.
Τι επιλογές θεραπείας έχει σήμερα ένας γονιός που το παιδί του γεννιέται με SMA;
Μέχρι πρότινος οι ιατροί διέθεταν ελάχιστα “όπλα” για να αντιμετωπίσουν αυτή τη νόσο και οι προοπτικές για τα νεογνά που γεννιόντουσαν με SMA ήταν ιδιαίτερα αρνητικές. Τα τελευταία χρόνια όμως έχουν αναπτυχθεί θεραπείες που έχουν ενισχύσει τη ‘’φαρέτρα’’ των ιατρών και μπορούν να διακριθούν στις εξής δυο προσεγγίσεις:
- Στη δια βίου χορήγηση θεραπείας, η οποία εστιάζει στο αναπληρωματικό γονίδιο SMN2, το οποίο κανονικά παράγει ένα ποσοστό της απαραίτητης για τους κινητικούς νευρώνες πρωτεΐνης SMN.
- Στην εφάπαξ χορήγηση γονιδιακής θεραπείας, η οποία προσφέρει στους ασθενείς ένα νέο, πλήρως λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου SMN1, αποκαθιστώντας εν δυνάμει την παραγωγή της πρωτεΐνης SMN , ανακόπτοντας την περαιτέρω εξέλιξη της νόσου.
Μιλήστε μας για τις θεραπείες αντικατάστασης γονιδίων. Πώς λειτουργούν;
Η θεραπεία αντικατάστασης γονιδίων είναι ένας απλός αλλά ιδιοφυής τρόπος αντιμετώπισης σοβαρών, χρόνιων μονογενετικών ασθενειών, χωρίς να μεταβάλλεται το υπάρχον γονιδίωμα.Η λογική της γονιδιακής θεραπείας είναι η εξής:
- Απομονώνεται ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου που λείπει ή είναι ελαττωματικό.
- Ένας ιός επιλέγεται ως διαβιβαστής, λόγω της ικανότητάς του να εισέρχεται στα κύτταρα.
- Το λειτουργικό γονίδιο, εισάγεται μέσα στον διαβιβαστή, ο οποίος ενεργεί ως φορέας, με σκοπό να μεταφέρει και να απελευθερώσει το λειτουργικό γονίδιο μέσα στα κύτταρα του ασθενούς.
- Στη συνέχεια ο διαβιβαστής χορηγείται στον ασθενή και εισέρχεται στα κύτταρα, όπου διαρρηγνύεται, επιτρέποντας έτσι στο νέο λειτουργικό γονίδιο να εισέλθει στον πυρήνα τους, χωρίς να αλληλεπιδρά με το υπάρχον γονιδίωμα.
- Με το νέο γονίδιο στη σωστή θέση, τα κύτταρα ξεκινούν να παράγουν την απαραίτητη πρωτεΐνη.
Γιατί είναι σημαντικό να γίνεται έγκαιρη διάγνωση της SMA;
Για μια νόσο, όπως η SMA, που έχει ως βασικό χαρακτηριστικό την καταστροφή των κινητικών νευρώνων ενός νεογνού από την πρώτη κιόλας ημέρα της ζωής του, η έγκαιρη διάγνωση είναι ζωτικής σημασίας. Όταν οι νευρώνες καταστρέφονται δεν μπορούν να αντικατασταθούν και η βλάβη είναι ανεπανόρθωτη. Επομένως, όσο πιο γρήγορα διαγνωστεί η SMA, τόσο πιο άμεσα μπορεί να χορηγηθεί η κατάλληλη θεραπεία, ελαχιστοποιώντας τη φθορά στους κινητικούς νευρώνες. Αντίθετα, αν χαθεί πολύτιμος χρόνος, η βλάβη είναι μεγαλύτερη και η αποτελεσματικότητα της όποιας θεραπείας επηρεάζεται.
Πώς διασφαλίζεται η έγκαιρη διάγνωση;
Όταν ένα παιδί γεννιέται με SMA, η διάγνωση ενδέχεται να είναι δύσκολη καθώς η νόσος δεν έχει εξ αρχής εμφανή συμπτώματα. Ως εκ τούτου, ένα μωρό που νοσεί, μπορεί να φαίνεται ότι αναπτύσσεται φυσιολογικά για τους πρώτους μήνες της ζωής του. Όταν όμως εμφανίζονται τα πρώτα ορατά συμπτώματα, σημαίνει ότι έχει ήδη προκληθεί σοβαρή βλάβη στους κινητικούς νευρώνες του νεογνού. Ιδανικά, λοιπόν, η διάγνωση της SMA θα έπρεπε να τίθεται από την πρώτη ημέρα, ώστε να χορηγείται άμεσα η κατάλληλη θεραπεία. Αυτό διασφαλίζεται μόνο μέσω του διαγνωστικού ελέγχου για SMA, είτε κατά τη διάρκεια της κύησης είτε αμέσως μετά τη γέννηση. Διεθνώς, ολοένα και περισσότερες χώρες υιοθετούν τον διαγνωστικό έλεγχο των νεογνών για SMA, είτε πιλοτικά είτε μέσω θέσπισης εθνικών προγραμμάτων για το σκοπό αυτό.
Υπάρχουν κέντρα αριστείας / εξειδικευμένοι ιατροί στην Ελλάδα που αντιμετωπίζουν αυτές τις σπάνιες ασθένειες;
Η Ελλάδα έχει την τύχη να διαθέτει αρκετά εξειδικευμένα Παιδονευρολογικά κέντρα, τα οποία διευθύνονται από ειδικούς με μεγάλη εμπειρία στη θεραπεία και υποστήριξη νευρολογικών παιδιατρικών παθήσεων, όπως η SMA. Αυτά τα κέντρα είναι διάσπαρτα σε όλη την Ελλάδα, έτσι ώστε κάθε νεογνό που νοσεί να έχει εύκολη πρόσβαση σε εξειδικευμένη υποστήριξη και θεραπεία.