Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Η ΦΩΝΗ ΤΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ & ΑΜΕΑ

Νόσος Gaucher: Μια σπάνια γενετική διαταραχή

Νόσος Gaucher: Μια σπάνια γενετική διαταραχή

Νόσος Gaucher: Τα άτομα που πάσχουν από τη συγκεκριμένη διαταραχή παρουσιάζουν έλλειψη επαρκών δραστικών ποσοτήτων ενός ενζύμου που ονομάζεται γλυκοσερεβροσιδάση.



Με αφορμή την Παγκόσμια ημέρα νόσου Gaucher την 1η Οκτωβρίου, αξίζει να μάθουμε περισσότερα πράγματα γι’ αυτή την σπάνια νόσο. Η νόσος Gaucher (GD) είναι μια σπάνια, κληρονομική γενετική διαταραχή. Τα άτομα που πάσχουν από τη συγκεκριμένη διαταραχή παρουσιάζουν έλλειψη επαρκών δραστικών ποσοτήτων ενός ενζύμου που ονομάζεται γλυκοσερεβροσιδάση. Έτσι σαν αποτέλεσμα της συγκεκριμένης ενζυμικής έλλειψης μια λιπαρή ουσία, το γλυκοσερεβροσίδιο, συσσωρεύεται στα όργανα του σώματος και καταλήγει σε συμπτωματική νόσο, η σοβαρότητα της οποίας διαφέρει από ασθενή σε ασθενή.


Παγκοσμίως λιγότεροι από 10000 άνθρωποι πάσχουν από τη νόσο.

Διάγνωση

Η ενζυμική ανάλυση είναι ειδική μέθοδος για τη διάγνωση της GD. Ο προσδιορισμός της ποσότητας της γλυκοσερεβροσιδάσης σε λευκά αιμοσφαίρια ή κύτταρα ινοβλαστών (κύτταρα δέρματος), μετά από καλλιέργεια αυτών, δίνει βέβαιη διάγνωση.
Επιπρόσθετα, οι ασθενείς μπορούν να ολοκληρώσουν το διαγνωστικό τους έλεγχο κάνοντας ανάλυση DNA έτσι ώστε να μάθουν το δικό τους γενετικό κώδικα.

Θεραπεία

Το 1992 δημιουργήθηκε μια τροποποιημένη μορφή της γλυκοσερεβροσιδάσης που εισέρχεται στα κύτταρα που είναι αποθηκευμένο το γλυκοσερεβροσίδιο και το διασπούν.  Τα τελευταία χρόνια νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις εμφανίστηκαν για την αντιμετώπιση της νόσου Gaucher.

Η πρώτη από του στόματος θεραπεία, καθώς και άλλες ενδοφλέβιες θεραπείες αντιμετωπίζουν επαρκώς τα περισσότερα συμπτώματα της νόσου και βελτιώνουν την ποιότητα ζωής των ασθενών. Λόγω όμως της ποικιλομορφίας της νόσου η απόφαση για την έναρξη της θεραπείας των ασθενών εξαρτάται από πολλούς παράγοντες οι οποίοι σταθμίζονται από τον θεράποντα ιατρό.

Η γονιδιακή θεραπεία αποτελεί το αντικείμενο εντατικών ερευνών για τη ριζική αντιμετώπιση της νόσου. Κλινικές έρευνες έχουν ήδη δρομολογηθεί με ενθαρρυντικά αποτελέσματα αλλά με αρκετά προβλήματα ακόμη προς επίλυση.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Γιώργος Μεντής στο healthweb: Στόχος των ερευνητών είναι η ίαση των παθήσεων του κεντρικού νευρικού συστήματος

Σύνδρομο Williams: Τι είναι αυτή η σπάνια γενετική πάθηση;

ΔΟΘ: Νέος οδηγός για τη διατροφή ατόμων με θαλασσαιμία και σπάνιες αναιμίες

Ο υπερβολικά εύκαμπτος συνδετικός ιστός προκαλεί προβλήματα στις αρθρώσεις και σε όλο το σώμα και συχνά διαφεύγει από τους γιατρούς

svg%3E svg%3E
svg%3E
Αφιέρωμα στον Διαβήτη healthwebgr svg%3E
Περισσότερα

Καρκίνος του μαστού: Έρευνα για την ποιότητα ζωής και το άγχος υγείας

Καρκίνος του μαστού: Στο πλαίσιο πτυχιακής εργασίας του Τμήματος Ψυχολογίας του Παντείου Πανεπιστημίου, διεξάγεται έρευνα που αφορά τις ψυχολογικές επιπτώσεις του καρκίνου του μαστού στις γυναίκες, με έμφαση στο άγχος που σχετίζεται με την υγεία τους και την ποιότητα ζωής τους.

ΕΣΑμεΑ: Κάθε σήμανση για την αναπηρία, τη χρόνια και τη σπάνια πάθηση αποτελεί διάκριση

ΕΣΑμεΑ: Η Εθνική Συνομοσπονδία Ατόμων με Αναπηρία, με επιστολή της, παίρνει θέση απέναντι σε ένα πολύ σοβαρό ζήτημα διάκρισης και στιγματισμού των ατόμων με αυτισμό ή άλλες αόρατες αναπηρίες.

Εθελοντική αιμοδοσία: Σήμερα από τις 17:00 στο 51ο Δημοτικό Σχολείο Πατρών

Εθελοντική αιμοδοσία: Σήμερα, Τετάρτη 20 Νοεμβρίου, από τις 17:00 έως τις 21:00, θα πραγματοποιηθεί εθελοντική αιμοδοσία στο 51ο Δημοτικό Σχολείο Πατρών, οργανωμένη από τον Σύλλογο Εθελοντών Αιμοδοτών Κέντρου Υγείας Χαλανδρίτσας.

Ενημερωτική εκδήλωση: Την Κυριακή στις 11:30 η ώρα στο Δημαρχείο Πολυγύρου

Ενημερωτική εκδήλωση: Την Κυριακή, 24 Νοεμβρίου, στις 11:30, στο Δημαρχείο Πολυγύρου, το Άλμα Ζωής και ο Σύλλογος Γυναικών Πολυγύρου ενώνουν δυνάμεις και σας προσκαλούν σε μια σημαντική ενημερωτική ομιλία αφιερωμένη στη σπουδαιότητα της πρόληψης.

ΚΕΘΕΑ ΔΙΑΒΑΣΗ: Εικαστική έκθεση κεραμικής, χαρακτικών και φωτογραφίας

ΚΕΘΕΑ ΔΙΑΒΑΣΗ: Το ΚΕΘΕΑ ΔΙΑΒΑΣΗ στις 24-25 Οκτωβρίου παρουσίασε την Εικαστική Έκθεση Κεραμικής, Χαρακτικών και Φωτογραφίας «Διαδρομές στην Πόλη», στον πολυχώρο Βρυσάκι, στην Αθήνα, με τη δουλειά των ομάδων κατάρτισης του Τμήματος Εκπαίδευσης του Προγράμματος.

Για την Μαριάννα και για κάθε ασθενή: Η αγωνιστική ομάδα Κυστικής Ίνωσης έτρεξε στον 41ο Μαραθώνιο

Your browser does not support the video tag. Στους ασθενείς με Κυστική Ίνωση που αγωνίζονται για την Απεριόριστη Ανάσα και τη 2η ευκαιρια για ζώη αφιέρωσαν τα μετάλλια τους οι δρομείς της αγωνιστικής ομάδας του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης.  Οι δρομείς έτρεξαν για την Κυστική Ίνωση το Σάββατο 9 Νοεμβρίου στον αγώνα δρόμου 5χλμ του 41ου […]

Close Icon