Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Η ΦΩΝΗ ΤΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ & ΑΜΕΑ

Ξεκινά δωρεάν νεογνικός προληπτικός έλεγχος για 29 ασθένειες

Ξεκινά δωρεάν νεογνικός προληπτικός έλεγχος για 29 ασθένειες

Αναπτύσσεται πιλοτική εφαρμογή για την διενέργεια προληπτικού ελέγχου σε νεογνά για την ανίχνευση της Κυστικής Ίνωσης και 29 ακόμα ασθενειών.


Υπεγράφη  η Κ.Υ.Α. του Υπουργείου Υγείας και του Υπουργείου Οικονομικών  για την ανάπτυξη πιλοτικής εφαρμογής διενέργειας προληπτικού ελέγχου σε νεογνά τόσο για την ανίχνευση της Κυστικής Ίνωσης όσο και για 29 ακόμα ασθεένειες ,  στο πλαίσιο διεύρυνσης του Εθνικού Προγράμματος Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών (ΕΠΠΕΝ) από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού (ΙΥΠ).

Aναλυτικότερα , στα νοσήματα που θα ελέγχονται συμπεριλαμβάνονται 14 νοσήματα για τις διαταραχές του μεταβολισμού αμινοξέων, 6 νοσήματα για τις οργανικές Οξυουρίες και 9 νοσήματα για τις διαταραχές β-οξείδωσης λιπαρών οξέων.

  1. Αργινινοηλεκτρική οξυουρία (Ανεπάρκεια της Λυάσης του Αργινίνο-ηλεκτρικού Οξέος)
  2. Κιτρουλιναιμία, Τύπου Ι (Ανεπάρκεια της Συνθάσης του Αργινίνο-ηλεκτρικού Οξέος)
  3. Νόσος ως από οσμής ούρων σφενδάμου (Ανεπάρκεια του Συμπλόκου της Αφυδρογονάσης των α-Κετοξέων Διακλαδισμένης Αλύσου)4 Ομοκυστινουρία (Ανεπάρκεια της β-Συνθάσης της Κυσταθειόνης)
  4. Τυροσιναιμία, Τύπου Ι (Ανεπάρκεια της Υδρολάσης του Φουμάρυλο-ακετοξικού Οξέος)
  5. Αργινιναιμία (Ανεπάρκεια της Αργινάσης)
  6. Κιτρουλιναιμία, Τύπου ΙI /Ανεπάρκεια Κιτρίνης
  7. Υπερμεθειονιναιμία
  8. Καλοήθης Υπερφαινυλαλανιναιμία
  9. Ανωμαλία στην Ανακύκλωση του Συμπαράγοντα της Βιοπτερίνης ΒΗ4
  10. Ανωμαλία στη Βιοσύνθεση του Συμπαράγοντα της Βιοπτερίνης ΒΗ4
  11. Τυροσιναιμία, Τύπου ΙΙ (Ανεπάρκεια της Τρανσαμινάσης της Τυροσίνης)
  12. Τυροσιναιμία, Τύπου ΙΙΙ
  13. Μεθυλμαλονική οξυουρία (Ανεπάρκεια της μέθυλο-μαλόνυλο-CoA μουτάσης)
  14. Προπιονική οξυουρία (Ανεπάρκεια της καρβοξυλάσης του προπιόνυλο-CoA)
  15. Μεθυλμαλονική οξυουρία – Διαταραχές του μεταβολισμού της κοβαλαμίνης
  16. Ισοβαλερική Οξυουρία (Ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης του ισοβουτύρυλο-CoA)
  17. Γλουταρική Οξυουρία (Ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης του γλουτάρυλο-CoA)
  18. Πολλαπλή Ανεπάρκεια Καρβοξυλασών
  19. Πρωτεύουσα Ανεπάρκεια Καρνιτίνης (Διαταραχή πρόσληψης καρνιτίνης)
  20. Ανεπάρκεια της Καρνιτίνο-Παλμιτόϋλο-Τρανσφεράσης Ι
  21. Ανεπάρκεια της Καρνιτίνο-Παλμιτόϋλο-Τρανσφεράσης IΙ
  22. Ανεπάρκεια Πολλαπλών Αφυδρογονασών Άκυλο-CoA
  23. Ανεπάρκεια Αφυδρογονάσης του Άκυλο-CoA Μεσαίας Αλύσου
  24. Ανεπάρκεια Αφυδρογονάσης του Άκυλο-CoA Πολύ Μακράς Αλύσου
  25. Ανεπάρκεια της Τρανσλοκάσης της Καρνιτίνης/Ακυλοκαρνιτίνης
  26. Ανεπάρκεια της Αφυδρογονάσης του 3-Υδρόξυ-Άκυλο-CoA Μακράς Αλύσου
  27. Ανεπάρκεια της Τριδραστικής Πρωτεϊνης
  28. Κλασσική Φαινυλκετονουρία (Ανεπάρκεια της Υδροξυλάσης της Φαινυλαλανίνης). Η εν λόγω νοσογόνος κατάσταση ανιχνεύεται ήδη στο ΕΠΠΕΝ, η διερεύνησή της όμως θα ακολουθεί την νέα μεθοδολογία της Συζευγμένης Φασματομετρίας Μάζας.

Εκτιμάται ότι με τη διενέργεια των προαναφερόμενων ανιχνευτικών ελέγχων νοσογόνων καταστάσεων, θα εντοπίζονται περίπου 22 νεογνά κατ’ έτος.

Ο νεογνικός προληπτικός έλεγχος, ο οποίος διενεργείται για περίπου 50 έτη από το Ινστιτούτο Υγείας Παιδιού και καλύπτει όλα τα νεογέννητα της Ελλάδας, δεν περιορίζεται μόνο στη εργαστηριακή μέτρηση μιας χημικής ουσίας, αλλά είναι μια ολοκληρωμένη υπηρεσία που περιλαμβάνει την επιβεβαίωση της ανίχνευσης, τη διάγνωση, τη θεραπευτική αντιμετώπιση και αξιολόγηση της πορείας του πάσχοντος παιδιού. Επίσης περιλαμβάνει τη γενετική συμβουλή και την πρόληψη. Έχει καθολικό χαρακτήρα εφαρμογής από όλες τις μαιευτικές – νεογνολογικές μονάδες, κλινικές της χώρας, του Δημόσιου και Ιδιωτικού τομέα και διενεργείται δωρεάν κατά ενιαίο τρόπο σε όλα τα νεογέννητα στην Ελληνική Επικράτεια.

Μόλις ολοκληρωθεί η πιλοτική εφαρμογή του προγράμματος (με τη λήξη τους έτους 2025), το Ινστιτούτο Υγείας Παιδιού θα συντάξει έκθεση αξιολόγησης με τα αποτελέσματα της πιλοτικής εφαρμογής και τις όποιες επισημάνσεις, παρατηρήσεις και πιθανόν τροποποιήσεις των διενεργούμενων πρωτοκόλλων, την οποία θα καταθέσει στις αρμόδιες υπηρεσίες του Υπουργείου Υγείας, ώστε να γνωμοδοτήσει σχετικά η ΕΕΔΥ και να προκύψει η διεύρυνση του ΕΠΠΕΝ με τη συμπερίληψη αυτών στην Υπουργική Απόφαση που εκδίδεται κατόπιν της προβλεπόμενης, από τις ισχύουσες διατάξεις, διαδικασίας.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Στ.Κυμπουρόπουλος στο healthweb: Έχουμε μία κρίσιμη ευκαιρία να διαμορφώσουμε το μέλλον της υγείας στην Ευρώπ

Ο Χρήστος Δάκας στο healthweb : Γονιδιακή θεραπεία: Νέα θεραπευτική προσέγγιση για ασθενείς με SMA

Έρευνα σε αλλεργιολόγους/ανοσολόγους αποκαλύπτει ότι η διαχείριση του κληρονομικού αγγειοοιδήματος διαφέρει ανά περιοχή

Σπάνιες Παθήσεις: Η άμεση προτεραιότητα της δημόσιας υγείας

Η αύξηση της προλακτίνης επηρεάζει και τα δύο φύλα

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Τα άτομα με ψυχική νόσο διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να υποστούν βία, παρά να την ασκήσουν

‘’Ο κανένας άνθρωπος δεν επιλέγει να νοσήσει από ψυχική πάθηση. Οι επιστημονικές μελέτες καταδεικνύουν μάλιστα ότι τα άτομα με ψυχική νόσο διατρέχουν σημαντικά μεγαλύτερο κίνδυνο να υποστούν βία, παρά να την ασκήσουν.’’, τονίζει η Ελληνική Ψυχιατροδικαστική Εταιρεία και ο Κλάδος Ψυχιατροδικαστικής της ΕΨΕ με αφορμή διάφορα περιστατικά των τελευταίων μηνών όπου εμπλέκονται ασθενείς με ψυχιατρική νόσο και τα οποία συνοδεύονται από δημόσιες τοποθετήσεις μη ειδικών προσώπων —χωρίς καμία επιστημονική σύνδεση με την Ψυχιατρική κοινότητα— σε Μέσα Μαζικής Ενημέρωσης.

Πασχαλινό αντάμωμα με παιχνίδι και χαρά για τα παιδιά με αιμορροφιλία

Με ατελείωτο παιχνίδι, χαρά, πολλά χαμόγελα, καλεσμένους έκπληξη και μεγάλη συμμετοχή, τα παιδιά με αιμορροφιλία έκαναν «ζέσταμα» ενόψει των Πασχαλινών διακοπών τους, στην ετήσια γιορτή που πραγματοποίησαν ο Σύλλογος Προστασίας Ελλήνων Αιμορροφιλικών (ΣΠΕΑ) και το Κέντρο Αιμορροφιλίας του Νοσοκομείου Παίδων, «Η Αγία Σοφία», στον χώρο του Replayce, στο Ολυμπιακό Προπονητήριο, την Κυριακή 13 Απριλίου.

Το ΑΥΣ «ακρωτηριάζει» τα άτομα με Διαβήτη

Τα διαβητικά έλκη, μια από τις πλέον επίπονες και κοστοβόρες, σε κάθε επίπεδο, επιπλοκές του Σακχαρώδη Διαβήτη, είναι ανοιχτές πληγές στα κάτω άκρα με προοδευτική επιδείνωση, οι οποίες, αν παραμείνουν χωρίς την κατάλληλη και έγκαιρη θεραπεία, μπορεί να προκαλέσουν στον πάσχοντα σοβαρά προβλήματα, όπως είναι η εξάπλωση της λοίμωξης, η νέκρωση των ιστών και σε πολλές περιπτώσεις, ο ακρωτηριασμός.

Μια ξεχωριστή φιλανθρωπική συναυλία για άτομα με αναπηρίες

Εταιρεία Σπαστικών Βορείου Ελλάδος (ΕΣΒΕ), με αφοσίωση και αγάπη προς τα άτομα με αναπηρίες διοργανώνει μια ξεχωριστή φιλανθρωπική συναυλία με τους ταλαντούχους Κωνσταντίνο & Ματθαίο Τσαχουρίδη, την Τετάρτη 14 Μαΐου 2025, στις 19:00, στο Μέγαρο Μουσικής Θεσσαλονίκης.

Αιτήματα αρμοδιότητας καρδιοπαθών μαθητών και εκπαιδευτικών

Ο ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΟΣ ΣΥΝΔΕΣΜΟΣ ΠΑΣΧΟΝΤΩΝ ΑΠΟ ΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΕΣ ιδρύθηκε το 2022 και εκπροσωπεί θεσμικά σε όλα τα επίπεδα το σύνολο των πασχόντων από καρδιαγγειακά νοσήματα στη χώρα μας. Σημειωτέον ότι αποτελούμε την πολυπληθέστερη ομάδα χρονίως πασχόντων και ατόμων με αναπηρία και οι σχετικές νόσοι την πρώτη αιτία θανάτου διεθνώς.

Ενδυναμώνοντας τους Ασθενείς, Διαμορφώνουμε Πολιτικές Υγείας

Με κεντρικό μήνυμα «Ενδυναμώνοντας τους Ασθενείς, Διαμορφώνουμε Πολιτικές Υγείας!», πραγματοποιήθηκε  απολογιστική Συνέντευξη Τύπου του έργου «Δικαιώματα στην Πράξη», παρουσία συντακτών υγείας και εκπροσώπων της κοινωνίας των πολιτών.

Close Icon