Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Η ΦΩΝΗ ΤΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ & ΑΜΕΑ

Ξεκινά δωρεάν νεογνικός προληπτικός έλεγχος για 29 ασθένειες

Ξεκινά δωρεάν νεογνικός προληπτικός έλεγχος για 29 ασθένειες

Αναπτύσσεται πιλοτική εφαρμογή για την διενέργεια προληπτικού ελέγχου σε νεογνά για την ανίχνευση της Κυστικής Ίνωσης και 29 ακόμα ασθενειών.



Υπεγράφη  η Κ.Υ.Α. του Υπουργείου Υγείας και του Υπουργείου Οικονομικών  για την ανάπτυξη πιλοτικής εφαρμογής διενέργειας προληπτικού ελέγχου σε νεογνά τόσο για την ανίχνευση της Κυστικής Ίνωσης όσο και για 29 ακόμα ασθεένειες ,  στο πλαίσιο διεύρυνσης του Εθνικού Προγράμματος Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών (ΕΠΠΕΝ) από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού (ΙΥΠ).


Aναλυτικότερα , στα νοσήματα που θα ελέγχονται συμπεριλαμβάνονται 14 νοσήματα για τις διαταραχές του μεταβολισμού αμινοξέων, 6 νοσήματα για τις οργανικές Οξυουρίες και 9 νοσήματα για τις διαταραχές β-οξείδωσης λιπαρών οξέων.

  1. Αργινινοηλεκτρική οξυουρία (Ανεπάρκεια της Λυάσης του Αργινίνο-ηλεκτρικού Οξέος)
  2. Κιτρουλιναιμία, Τύπου Ι (Ανεπάρκεια της Συνθάσης του Αργινίνο-ηλεκτρικού Οξέος)
  3. Νόσος ως από οσμής ούρων σφενδάμου (Ανεπάρκεια του Συμπλόκου της Αφυδρογονάσης των α-Κετοξέων Διακλαδισμένης Αλύσου)4 Ομοκυστινουρία (Ανεπάρκεια της β-Συνθάσης της Κυσταθειόνης)
  4. Τυροσιναιμία, Τύπου Ι (Ανεπάρκεια της Υδρολάσης του Φουμάρυλο-ακετοξικού Οξέος)
  5. Αργινιναιμία (Ανεπάρκεια της Αργινάσης)
  6. Κιτρουλιναιμία, Τύπου ΙI /Ανεπάρκεια Κιτρίνης
  7. Υπερμεθειονιναιμία
  8. Καλοήθης Υπερφαινυλαλανιναιμία
  9. Ανωμαλία στην Ανακύκλωση του Συμπαράγοντα της Βιοπτερίνης ΒΗ4
  10. Ανωμαλία στη Βιοσύνθεση του Συμπαράγοντα της Βιοπτερίνης ΒΗ4
  11. Τυροσιναιμία, Τύπου ΙΙ (Ανεπάρκεια της Τρανσαμινάσης της Τυροσίνης)
  12. Τυροσιναιμία, Τύπου ΙΙΙ
  13. Μεθυλμαλονική οξυουρία (Ανεπάρκεια της μέθυλο-μαλόνυλο-CoA μουτάσης)
  14. Προπιονική οξυουρία (Ανεπάρκεια της καρβοξυλάσης του προπιόνυλο-CoA)
  15. Μεθυλμαλονική οξυουρία – Διαταραχές του μεταβολισμού της κοβαλαμίνης
  16. Ισοβαλερική Οξυουρία (Ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης του ισοβουτύρυλο-CoA)
  17. Γλουταρική Οξυουρία (Ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης του γλουτάρυλο-CoA)
  18. Πολλαπλή Ανεπάρκεια Καρβοξυλασών
  19. Πρωτεύουσα Ανεπάρκεια Καρνιτίνης (Διαταραχή πρόσληψης καρνιτίνης)
  20. Ανεπάρκεια της Καρνιτίνο-Παλμιτόϋλο-Τρανσφεράσης Ι
  21. Ανεπάρκεια της Καρνιτίνο-Παλμιτόϋλο-Τρανσφεράσης IΙ
  22. Ανεπάρκεια Πολλαπλών Αφυδρογονασών Άκυλο-CoA
  23. Ανεπάρκεια Αφυδρογονάσης του Άκυλο-CoA Μεσαίας Αλύσου
  24. Ανεπάρκεια Αφυδρογονάσης του Άκυλο-CoA Πολύ Μακράς Αλύσου
  25. Ανεπάρκεια της Τρανσλοκάσης της Καρνιτίνης/Ακυλοκαρνιτίνης
  26. Ανεπάρκεια της Αφυδρογονάσης του 3-Υδρόξυ-Άκυλο-CoA Μακράς Αλύσου
  27. Ανεπάρκεια της Τριδραστικής Πρωτεϊνης
  28. Κλασσική Φαινυλκετονουρία (Ανεπάρκεια της Υδροξυλάσης της Φαινυλαλανίνης). Η εν λόγω νοσογόνος κατάσταση ανιχνεύεται ήδη στο ΕΠΠΕΝ, η διερεύνησή της όμως θα ακολουθεί την νέα μεθοδολογία της Συζευγμένης Φασματομετρίας Μάζας.

Εκτιμάται ότι με τη διενέργεια των προαναφερόμενων ανιχνευτικών ελέγχων νοσογόνων καταστάσεων, θα εντοπίζονται περίπου 22 νεογνά κατ’ έτος.

Ο νεογνικός προληπτικός έλεγχος, ο οποίος διενεργείται για περίπου 50 έτη από το Ινστιτούτο Υγείας Παιδιού και καλύπτει όλα τα νεογέννητα της Ελλάδας, δεν περιορίζεται μόνο στη εργαστηριακή μέτρηση μιας χημικής ουσίας, αλλά είναι μια ολοκληρωμένη υπηρεσία που περιλαμβάνει την επιβεβαίωση της ανίχνευσης, τη διάγνωση, τη θεραπευτική αντιμετώπιση και αξιολόγηση της πορείας του πάσχοντος παιδιού. Επίσης περιλαμβάνει τη γενετική συμβουλή και την πρόληψη. Έχει καθολικό χαρακτήρα εφαρμογής από όλες τις μαιευτικές – νεογνολογικές μονάδες, κλινικές της χώρας, του Δημόσιου και Ιδιωτικού τομέα και διενεργείται δωρεάν κατά ενιαίο τρόπο σε όλα τα νεογέννητα στην Ελληνική Επικράτεια.

Μόλις ολοκληρωθεί η πιλοτική εφαρμογή του προγράμματος (με τη λήξη τους έτους 2025), το Ινστιτούτο Υγείας Παιδιού θα συντάξει έκθεση αξιολόγησης με τα αποτελέσματα της πιλοτικής εφαρμογής και τις όποιες επισημάνσεις, παρατηρήσεις και πιθανόν τροποποιήσεις των διενεργούμενων πρωτοκόλλων, την οποία θα καταθέσει στις αρμόδιες υπηρεσίες του Υπουργείου Υγείας, ώστε να γνωμοδοτήσει σχετικά η ΕΕΔΥ και να προκύψει η διεύρυνση του ΕΠΠΕΝ με τη συμπερίληψη αυτών στην Υπουργική Απόφαση που εκδίδεται κατόπιν της προβλεπόμενης, από τις ισχύουσες διατάξεις, διαδικασίας.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Στ.Κυμπουρόπουλος στο healthweb: Έχουμε μία κρίσιμη ευκαιρία να διαμορφώσουμε το μέλλον της υγείας στην Ευρώπ

Ο Χρήστος Δάκας στο healthweb : Γονιδιακή θεραπεία: Νέα θεραπευτική προσέγγιση για ασθενείς με SMA

Έρευνα σε αλλεργιολόγους/ανοσολόγους αποκαλύπτει ότι η διαχείριση του κληρονομικού αγγειοοιδήματος διαφέρει ανά περιοχή

Σπάνιες Παθήσεις: Η άμεση προτεραιότητα της δημόσιας υγείας

Η αύξηση της προλακτίνης επηρεάζει και τα δύο φύλα

svg%3E svg%3E
svg%3E
Αφιέρωμα στον Διαβήτη healthwebgr svg%3E
Περισσότερα

ΕΣΑμεΑ: Κάθε σήμανση για την αναπηρία, τη χρόνια και τη σπάνια πάθηση αποτελεί διάκριση

ΕΣΑμεΑ: Η Εθνική Συνομοσπονδία Ατόμων με Αναπηρία, με επιστολή της, παίρνει θέση απέναντι σε ένα πολύ σοβαρό ζήτημα διάκρισης και στιγματισμού των ατόμων με αυτισμό ή άλλες αόρατες αναπηρίες.

Εθελοντική αιμοδοσία: Σήμερα από τις 17:00 στο 51ο Δημοτικό Σχολείο Πατρών

Εθελοντική αιμοδοσία: Σήμερα, Τετάρτη 20 Νοεμβρίου, από τις 17:00 έως τις 21:00, θα πραγματοποιηθεί εθελοντική αιμοδοσία στο 51ο Δημοτικό Σχολείο Πατρών, οργανωμένη από τον Σύλλογο Εθελοντών Αιμοδοτών Κέντρου Υγείας Χαλανδρίτσας.

Ενημερωτική εκδήλωση: Την Κυριακή στις 11:30 η ώρα στο Δημαρχείο Πολυγύρου

Ενημερωτική εκδήλωση: Την Κυριακή, 24 Νοεμβρίου, στις 11:30, στο Δημαρχείο Πολυγύρου, το Άλμα Ζωής και ο Σύλλογος Γυναικών Πολυγύρου ενώνουν δυνάμεις και σας προσκαλούν σε μια σημαντική ενημερωτική ομιλία αφιερωμένη στη σπουδαιότητα της πρόληψης.

ΚΕΘΕΑ ΔΙΑΒΑΣΗ: Εικαστική έκθεση κεραμικής, χαρακτικών και φωτογραφίας

ΚΕΘΕΑ ΔΙΑΒΑΣΗ: Το ΚΕΘΕΑ ΔΙΑΒΑΣΗ στις 24-25 Οκτωβρίου παρουσίασε την Εικαστική Έκθεση Κεραμικής, Χαρακτικών και Φωτογραφίας «Διαδρομές στην Πόλη», στον πολυχώρο Βρυσάκι, στην Αθήνα, με τη δουλειά των ομάδων κατάρτισης του Τμήματος Εκπαίδευσης του Προγράμματος.

Για την Μαριάννα και για κάθε ασθενή: Η αγωνιστική ομάδα Κυστικής Ίνωσης έτρεξε στον 41ο Μαραθώνιο

Your browser does not support the video tag. Στους ασθενείς με Κυστική Ίνωση που αγωνίζονται για την Απεριόριστη Ανάσα και τη 2η ευκαιρια για ζώη αφιέρωσαν τα μετάλλια τους οι δρομείς της αγωνιστικής ομάδας του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης.  Οι δρομείς έτρεξαν για την Κυστική Ίνωση το Σάββατο 9 Νοεμβρίου στον αγώνα δρόμου 5χλμ του 41ου […]

Αιμοδοσία: Αύριο στο Σταθμό του Μετρό «Σύνταγμα»

Αιμοδοσία: Το Ινστιτούτο Οδικής Ασφάλειας «Πάνος Μυλωνάς» σας προσκαλεί το Σάββατο 16 Νοεμβρίου, από τις 11:00 έως τις 16:00, στο Σταθμό Μετρό «Σύνταγμα», για μια αιμοδοσία που διοργανώνεται προς τιμήν της Παγκόσμιας Ημέρας Μνήμης για τα Θύματα των Τροχαίων Δυστυχημάτων.

Σακχαρώδης διαβήτης: Δωρεάν μετρήσεις και ενημέρωση στις 14 Νοεμβρίου στην Κομοτηνή

Σακχαρώδης διαβήτης: Την Πέμπτη 14 Νοεμβρίου, με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα κατά του Σακχαρώδη Διαβήτη, ο Σύλλογος Ατόμων με Σακχαρώδη Διαβήτη Ροδόπης «Γλυκός Κόσμος» διοργανώνει μία σημαντική δράση στην κεντρική πλατεία της Κομοτηνής.

Close Icon