Το Σάββατο 4 Ιουνίου θα διεξαχθεί η εκδήλωση του ΚΡΙΚΟΥ ΖΩΗΣ φέτος με υβριδική μορφή δίνοντας τη δυνατότητα παρακολούθησης είτε με φυσική παρουσία είτε διαδικτυακά. Με στόχο πάντα την παροχή σύγχρονης επιστημονικής γνώσης αλλά και λύσεων στα προβλήματα της καθημερινότητας επιλέχθηκε και φέτος μία ποικιλία θεμάτων που καλύπτει ένα ευρύ φάσμα που άπτεται των αναγκών των πασχόντων από κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα (ΚΜΝ). Για πρώτη φορά θα μας τιμήσουν με ειδική συνεδρία και ανώτατα στελέχη του ΕΟΠΥΥ και του Υπουργείο Εργασίας δίνοντας την ευκαιρία να ακουστούν από πρώτο χέρι οι εξελίξεις στα πάντα επίκαιρα για τον ασθενή ασφαλιστικά ζητήματα.
Κάντε ΕΔΩ την εγγραφή σας
Η ημερίδα θα προβληθεί και στο facebook.com/krikoszois/
Τι είναι τα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα (ΚΜΝ);
Θα πρέπει πρώτα να πούμε τι είναι ο μεταβολισμός: Όπως σημειώνει ο ΚΡΙΚΟΣ ΖΩΗΣ, μεταβολισμός είναι η ονομασία που δίνεται στο σύνολο των χημικών αντιδράσεων που γίνονται στα κύτταρα του οργανισμού μας. Για να γίνουν αυτές οι χημικές αντιδράσεις χρειάζονται κάποιες ουσίες που ονομάζονται ένζυμα. Όταν ανεπαρκεί η λειτουργία κάποιου ένζυμου τότε δεν μπορεί να γίνει συγκεκριμένη χημική αντίδραση, με αποτέλεσμα να συσσωρεύονται οι ουσίες που δεν μεταβολίζονται και που τις περισσότερες φορές είναι τοξικές για τον οργανισμό. Επίσης η διακοπή της αντίδρασης έχει σαν αποτέλεσμα να μην σχηματίζονται άλλες ουσίες που είναι απαραίτητες για τον οργανισμό. Οι συνέπειες αυτής της βιοχημικής διαταραχής είναι το μεταβολικό νόσημα. Πόσο σοβαρό είναι θα εξαρτηθεί από τη σπουδαιότητα της χημικής αντίδρασης για τη λειτουργία του οργανισμού. Έχουν περιγραφεί πάνω από 1300 κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα.
Τι γίνεται για αυτά τα νοσήματα στην Ελλάδα και στις άλλες χώρες;
Σύμφωνα με τον ΚΡΙΚΟ ΖΩΗΣ, το επίπεδο οργάνωσης για τη διάγνωση και αντιμετώπιση των ΚΜΝ στην Ελλάδα δεν είναι στο επίπεδο των ανεπτυγμένων Ευρωπαϊκών χωρών. Στην Ελλάδα υπάρχει μικρός αριθμός επιστημόνων που ασχολείται με τη διάγνωση των ΚΜΝ σε μεγαλύτερο ή μικρότερο βαθμό. Τα νοσήματα αυτά όμως, είναι νοσήματα ομάδας επιστημόνων που ασχολείται ειδικά με τα ΚΜΝ και ιδιαίτερα με την αντιμετώπισή τους που μπορεί να είναι επείγουσα, δηλαδή να κινδυνεύει άμεσα η ζωή του ασθενούς. Αυτή η έλλειψη εξειδικευμένης ομάδας που απαρτίζεται από κλινικούς, εργαστηριακούς, γενετιστές, διαιτολόγους, ψυχολόγους είναι ένα πολύ μεγάλο πρόβλημα γιατί δεν αρκεί η διάγνωση μόνο. Χρειάζεται και η κατάλληλη αντιμετώπιση του μεταβολικού νοσήματος για την καλύτερη ποιότητα ζωής του ασθενή, αλλά και της οικογενείας του.
Μέχρι το 2011 το Μεταβολικό Εργαστήριο της Α’ Παιδιατρικής Κλινικής Α.Π.Θ. στο ΓΝ Θεσ/νίκης “Ιπποκράτειο” προσέφερε εξειδικευμένες εξετάσεις για τη διάγνωση των κληρονομικών μεταβολικών νοσημάτων.
Στο Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού (ΙΥΠ) υπάρχουν διάφορες υπηρεσίες για τα ΚΜΝ π.χ. το Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών (Ε.Π.Π.ΕΝ) για τον πληθυσμιακό έλεγχο νεογνών για τα ΚΜΝ Φαινυλκετονουρία και Γαλακτοζαιμία, εξειδικευμένες εργαστηριακές εξετάσεις για ορισμένα ΚΜΝ στο Εργαστήριο Ενζυμολογίας και Κυτταρικής Λειτουργίας, και τμήμα Γενετικής. Στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του ΕΚΠΑ με έδρα το Χωρέμειο Ερευνητικό Εργαστήριο στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία» εφαρμόζονται μοριακές τεχνικές για τη διάγνωση και πρόληψη μονογονιδιακών νοσημάτων π.χ.ΚΜΝ καθώς και χρωμοσωμιακά νοσήματα.
Το 2009 ιδρύθηκε επιστημονική εταιρεία για τα ΚΜΝ, η Ελληνική Εταιρεία για τη Μελέτη των Ενδογενών Μεταβολικών Νοσημάτων (ΕΕΜΕΜΝ) hssiem.org