Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Η ΦΩΝΗ ΤΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ & ΑΜΕΑ

ΚΡΙΚΟΣ ΖΩΗΣ: Ημερίδα για τα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα

ΚΡΙΚΟΣ ΖΩΗΣ: Ημερίδα για τα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα

ΚΡΙΚΟΣ ΖΩΗΣ: Στην εκδήλωση θα συζητηθεί ποικιλία θεμάτων που καλύπτει ένα ευρύ φάσμα που άπτεται των αναγκών των πασχόντων από κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα (ΚΜΝ).

Το Σάββατο 4 Ιουνίου θα διεξαχθεί η εκδήλωση του ΚΡΙΚΟΥ ΖΩΗΣ φέτος με υβριδική μορφή δίνοντας τη δυνατότητα παρακολούθησης είτε με φυσική παρουσία είτε διαδικτυακά. Με στόχο πάντα την παροχή σύγχρονης επιστημονικής γνώσης αλλά και λύσεων στα προβλήματα της καθημερινότητας επιλέχθηκε και φέτος μία ποικιλία θεμάτων που καλύπτει ένα ευρύ φάσμα που άπτεται των αναγκών των πασχόντων από κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα (ΚΜΝ). Για πρώτη φορά θα μας τιμήσουν με ειδική συνεδρία και ανώτατα στελέχη του ΕΟΠΥΥ και του Υπουργείο Εργασίας δίνοντας την ευκαιρία να ακουστούν  από πρώτο χέρι οι εξελίξεις στα πάντα επίκαιρα για τον ασθενή ασφαλιστικά ζητήματα.

Κάντε ΕΔΩ την εγγραφή σας

Η ημερίδα θα προβληθεί και στο facebook.com/krikoszois/

Τι είναι τα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα (ΚΜΝ);

Θα πρέπει πρώτα να πούμε τι είναι ο μεταβολισμός: Όπως σημειώνει ο ΚΡΙΚΟΣ ΖΩΗΣ, μεταβολισμός είναι η ονομασία που δίνεται στο σύνολο των χημικών αντιδράσεων που γίνονται στα κύτταρα του οργανισμού μας. Για να γίνουν αυτές οι χημικές αντιδράσεις χρειάζονται κάποιες ουσίες που ονομάζονται ένζυμα. Όταν ανεπαρκεί η λειτουργία κάποιου ένζυμου τότε δεν μπορεί να γίνει συγκεκριμένη χημική αντίδραση, με αποτέλεσμα να συσσωρεύονται οι ουσίες που δεν μεταβολίζονται και που τις περισσότερες φορές είναι τοξικές για τον οργανισμό. Επίσης η διακοπή της αντίδρασης έχει σαν αποτέλεσμα να μην σχηματίζονται άλλες ουσίες που είναι απαραίτητες για τον οργανισμό. Οι συνέπειες αυτής της βιοχημικής διαταραχής είναι το μεταβολικό νόσημα. Πόσο σοβαρό είναι θα εξαρτηθεί από τη σπουδαιότητα της χημικής αντίδρασης για τη λειτουργία του οργανισμού. Έχουν περιγραφεί πάνω από 1300 κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα.

Τι γίνεται για αυτά τα νοσήματα στην Ελλάδα και στις άλλες χώρες;

Σύμφωνα με τον ΚΡΙΚΟ ΖΩΗΣ, το επίπεδο οργάνωσης για τη διάγνωση και αντιμετώπιση των ΚΜΝ στην Ελλάδα δεν είναι στο επίπεδο των ανεπτυγμένων Ευρωπαϊκών χωρών. Στην Ελλάδα υπάρχει μικρός αριθμός επιστημόνων που ασχολείται με τη διάγνωση των ΚΜΝ σε μεγαλύτερο ή μικρότερο βαθμό. Τα νοσήματα αυτά όμως, είναι νοσήματα ομάδας επιστημόνων που ασχολείται ειδικά με τα ΚΜΝ και ιδιαίτερα με την αντιμετώπισή τους που μπορεί να είναι επείγουσα, δηλαδή να κινδυνεύει άμεσα η ζωή του ασθενούς. Αυτή η έλλειψη εξειδικευμένης ομάδας που απαρτίζεται από κλινικούς, εργαστηριακούς, γενετιστές, διαιτολόγους, ψυχολόγους είναι ένα πολύ μεγάλο πρόβλημα γιατί δεν αρκεί η διάγνωση μόνο. Χρειάζεται και η κατάλληλη αντιμετώπιση του μεταβολικού νοσήματος για την καλύτερη ποιότητα ζωής του ασθενή, αλλά και της οικογενείας του.

Μέχρι το 2011 το Μεταβολικό Εργαστήριο της Α’ Παιδιατρικής Κλινικής Α.Π.Θ. στο ΓΝ Θεσ/νίκης “Ιπποκράτειο” προσέφερε εξειδικευμένες εξετάσεις για τη διάγνωση των κληρονομικών μεταβολικών νοσημάτων.

Στο Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού (ΙΥΠ) υπάρχουν διάφορες υπηρεσίες για τα ΚΜΝ π.χ. το Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών (Ε.Π.Π.ΕΝ) για τον πληθυσμιακό έλεγχο νεογνών για τα ΚΜΝ Φαινυλκετονουρία και Γαλακτοζαιμία, εξειδικευμένες εργαστηριακές εξετάσεις για ορισμένα ΚΜΝ στο Εργαστήριο Ενζυμολογίας και Κυτταρικής Λειτουργίας, και τμήμα Γενετικής. Στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του ΕΚΠΑ με έδρα το Χωρέμειο Ερευνητικό Εργαστήριο στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία» εφαρμόζονται μοριακές τεχνικές για τη διάγνωση και πρόληψη μονογονιδιακών νοσημάτων π.χ.ΚΜΝ καθώς και χρωμοσωμιακά νοσήματα.

Το 2009 ιδρύθηκε επιστημονική εταιρεία για τα ΚΜΝ, η Ελληνική Εταιρεία για τη Μελέτη των Ενδογενών Μεταβολικών Νοσημάτων (ΕΕΜΕΜΝ) hssiem.org

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων 28/2: «Ίσες Ευκαιρίες για τους Ανθρώπους με Σπάνιες Ασθένειες»

Εκστρατεία ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης "Δυναμώνουμε τις Σπάνιες Φωνές"

Εργασία σε βάρδιες: Οι επιπτώσεις στον μεταβολισμό

Έλεγχος τριγλυκεριδίων στο αίμα μέσω ινσουλίνης

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Synexizw.gr: Η ψηφιακή πλατφόρμα για τον μεταστατικό καρκίνο του μαστού

Synexizw.gr: Το synexizw.gr είναι μια καινοτόμα διαδικτυακή πλατφόρμα αφιερωμένη στον μεταστατικό καρκίνο μαστού, σχεδιασμένη για να στηρίξει κάθε γυναίκα που αντιμετωπίζει αυτή την ασθένεια, καθώς και τους οικείους της.

Συνέδριο στην Αλεξανδρούπολη: Εμβρυομητρική και περιγεννητική ιατρική στο επίκεντρο

Συνέδριο στην Αλεξανδρούπολη: Η ΕΕΕΙ και η ΕΕΠΙ σε συνεργασία με την Πανεπιστημιακή Μαιευτική-Γυναικολογική Κλινική του Δημοκρίτειου Πανεπιστημίου Θράκης προσκαλούν τους επαγγελματίες του τομέα στο συνέδριο «Απαντήσεις σε Εμβρυομητρικά και Περιγεννητικά Διλήμματα».

Πώς οι υψηλές τιμές επηρεάζουν τα άτομα με χαμηλή όραση;

Προσαρμογές διαβίωσης: Μια πρόσφατη μελέτη αποκαλύπτει τις σημαντικές οικονομικές προκλήσεις που αντιμετωπίζουν οι άνθρωποι με τύφλωση και χαμηλή όραση, δείχνοντας ότι αυτές οι ομάδες είναι όλο και περισσότερο εκτεθειμένες στις αυξανόμενες δαπάνες διαβίωσης.

ΕΣΑμεΑ: Πανελλαδική έρευνα για την πρόσβαση των ατόμων με αναπηρία στην υγεία

ΕΣΑμεΑ: Η έρευνα που διεξάγει το Παρατηρητήριο Θεμάτων Αναπηρίας της ΕΣΑμεΑ συνεχίζεται και εστιάζει στην πρόσβαση των ατόμων με αναπηρία, χρόνιες και σπάνιες παθήσεις στην υγεία.

Άλμα Ζωής: Δημιουργικές δωρεάν δράσεις για τα μέλη του συλλόγου και τις γυναίκες με καρκίνο του μαστού

Άλμα Ζωής: Ο σύλλογος «Άλμα Ζωής» ανακοινώνει την έναρξη νέων προγραμμάτων, τα οποία προσφέρονται δωρεάν σε όλα τα μέλη του και σε γυναίκες που αντιμετωπίζουν καρκίνο του μαστού.

Έγινε η πρώτη δράση του προγράμματος «Αξίζω να Γνωρίζω Plus ΙΙ»

Προμηθέας: Γεφυρώνοντας το χάσμα στο χώρο της Υγείας, ο Προμηθέας παρέχει για ακόμα μια φορά και εντελώς δωρεάν, πρόσβαση σε μια μη επεμβατική εξέταση που εξακολουθεί να μην καλύπτεται από τα ασφαλιστικά ταμεία.

Επιστημονική εσπερίδα: "Με έγκαιρη διάγνωση, έχεις τον χρόνο" στη ΣΣΕ

Επιστημονική εσπερίδα: Σήμερα η Στρατιωτική Σχολή Ευελπίδων σε συνεργασία με τον Σύλλογο Καρκινοπαθών, Εθελοντών, Φίλων, Ιατρών «Κ.Ε.ΦΙ.» πραγματοποίησε εσπερίδα με θέμα «Με έγκαιρη διάγνωση, έχεις τον χρόνο».

Close Icon