Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Η ΦΩΝΗ ΤΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ & ΑΜΕΑ

Ένωση Ασθενών Ελλάδας: Η συμβολή της Ένωσης στη χορήγηση καινοτόμου φαρμάκου σε ανήλικο ασθενή με σπάνιο νόσημα στη Θεσσαλονίκη

Ένωση Ασθενών Ελλάδας: Η συμβολή της Ένωσης στη χορήγηση καινοτόμου φαρμάκου σε ανήλικο ασθενή με σπάνιο νόσημα στη Θεσσαλονίκη

Ένωση Ασθενών Ελλάδας: Για πρώτη φορά στην Ελλάδα χορηγήθηκε σε ανήλικο ασθενή η καινοτόμος θεραπεία για την σπάνια ασθένεια α-Μαννοσίδωση. Η Ένωση Ασθενών Ελλάδας έλαβε πρωτοβουλίες προς τον ΙΦΕΤ για την άρση των γραφειοκρατικών εμποδίων που προκάλεσαν καθυστερήσεις.


Χάρη και στις πρωτοβουλίες που ανέλαβε η Ένωση Ασθενών Ελλάδας προς τον ΙΦΕΤ για την άρση των γραφειοκρατικών εμποδίων που προκάλεσαν καθυστερήσεις, για πρώτη φορά στην Ελλάδα χορηγήθηκε σε ανήλικο ασθενή η καινοτόμος θεραπεία για την σπάνια ασθένεια α-Μαννοσίδωση.

Η χορήγηση έγινε με επιτυχία στην Α΄ Παιδιατρική Κλινική στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης, η οποία αποτελεί «Κέντρο Αναφοράς» για τις Σπάνιες Παθήσεις (Ειδικό Ιατρείο Συμβουλευτικής Παιδιατρικής και Σπανίων Γενετικών Παθήσεων). Υπεύθυνοι γιατροί για τη χορήγηση της θεραπείας ήταν ο Δημήτριος Ζαφειρίου, καθηγητής Παιδιατρικής Νευρολογίας-Αναπτυξιολογίας ΑΠΘ, και η Ευθυμία Βαργιάμη, αναπληρώτρια καθηγήτρια Παιδιατρικής ΑΠΘ, η οποίοι είναι επικεφαλής ομάδας ιατρονοσηλευτικού προσωπικού.

Όπως αναφέρει στην ανακοίνωση του το Γενικό Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης Ιπποκράτειο, «το νόσημα χαρακτηρίζεται από προοδευτική εμφάνιση αταξίας, μυϊκής αδυναμίας, καθυστέρηση λόγου, νευροαισθητηριακής βαρηκοΐας, νοητικής υστέρησης, ανοσοανεπάρκειας, σκελετικές δυσμορφίες και δυσμορφίες προσώπου, μέτρια-σοβαρή πολλαπλή δυσόστωση καταστροφική πολυαρθροπάθεια με τελική κατάληξη τις σοβαρές κινητικές και εκτελεστικές διαταραχές των ασθενών».

«Η α-Μαννοσίδωση δεν έχει φυλετική προτίμηση. Οι περιπτώσεις που έχουν αναφερθεί προέρχονται από ολόκληρο τον κόσμο και η πρώτη περίπτωση ασθενούς δημοσιεύθηκε το 1967 (Ockerman)» αναφέρει επίσης το Νοσοκομείο και σημειώνει: «Η velmanase alfa αποτελεί την πρώτη εγκεκριμένη θεραπεία για την α- Μαννοσίδωση, η οποία έλαβε έγκριση από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων το Μάρτιο του 2018. Πρόκειται για μακροχρόνια αγωγή ενζυμικής υποκατάστασης για τη θεραπεία των μη νευρολογικών εκδηλώσεων στους ασθενείς (παιδιά, εφήβους και ενήλικες), με ήπια έως μέτρια μορφή της α-Μαννοσίδωσης. Η θεραπεία αντικαθιστά το ένζυμο που λείπει στον οργανισμό και βοηθά στην αποκατάσταση της κυτταρικής λειτουργίας. Η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητα του φαρμάκου έχουν ερευνηθεί σε 5 βασικές μελέτες στις οποίες έλαβαν μέρος 33 ασθενείς ηλικίας από 6 έως 35 ετών. Η χορήγηση γίνεται ενδοφλεβίως μία φορά την εβδομάδα».

Σε σημερινή της ανακοίνωση (27/04), η Ένωση Ασθενών Ελλάδας, αναφέρει πως δεσμεύεται να συνεχίσει την προάσπιση στην πράξη του δικαιώματος έγκαιρης πρόσβασης κάθε πολίτη και κάθε ασθενή στο φάρμακο του και στις νέες τεχνολογίες που παρέχουν ποιοτικά έτη ζωής.

Λίγα λόγια για την σπάνια ασθένεια α-Μανοσσίδωση

Η α-μαννοσίδωση πρωτοπεριγράφηκε το 1967 από τον Ockermann. Είναι ένα κληρονομικό λυσοσωμικό νόσημα θησαυρισμού, χαρακτηριζόμενο από ανωμαλίες του προσώπου και του σκελετού, διανοητική καθυστέρηση, ανοσοανεπάρκεια και βαρηκοΐα, και μεταβιβαζόμενο σύμφωνα με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα κληρονομικότητας. Οι κλινικές εκδηλώσεις της μαννοσίδωσης κυμαίνονται από ήπιες έως σοβαρές:

  • Ανοσοανεπάρκεια (εκδηλούμενη με υποτροπιάζουσες λοιμώξεις, ιδιαίτερα την 1η δεκαετία της ζωής)
  • Σκελετικές ανωμαλίες (ήπια έως μέτρια πολλαπλή δυσόστωση, σκολίωση, παραμορφώσεις του στέρνου)
  • Ιδιόμορφο προσωπείο (ευμεγέθης κεφαλή με προβολή του μετώπου, κυκλοτερείς οφρύες, επιπέδωση ρινικής γέφυρας, μακρογλωσσία, αραιά μεσοδόντια διαστήματα, προγναθισμός, ήπιος στραβισμός)
  • Βαρηκοΐα (μέτρια έως σοβαρή νευροαισθητήρια απώλεια της ακοής)
  • Προοδευτική εξασθένηση των διανοητικών λειτουργιών και ψυχωσικά επεισόδια

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Με AstraZeneca εμβολιάστηκε η Δόμνα Μιχαηλίδου

Νίκος Παπαευσταθίου στο healthweb.gr: Δεν σταματάμε να εξυπηρετούμε τους non COVID ασθενείς

Καρκίνος ασθένεια ψυχική υγεία : Έτσι θα αυξήσετε το προσδόκιμο ζωής σας

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Τα άτομα με ψυχική νόσο διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να υποστούν βία, παρά να την ασκήσουν

‘’Ο κανένας άνθρωπος δεν επιλέγει να νοσήσει από ψυχική πάθηση. Οι επιστημονικές μελέτες καταδεικνύουν μάλιστα ότι τα άτομα με ψυχική νόσο διατρέχουν σημαντικά μεγαλύτερο κίνδυνο να υποστούν βία, παρά να την ασκήσουν.’’, τονίζει η Ελληνική Ψυχιατροδικαστική Εταιρεία και ο Κλάδος Ψυχιατροδικαστικής της ΕΨΕ με αφορμή διάφορα περιστατικά των τελευταίων μηνών όπου εμπλέκονται ασθενείς με ψυχιατρική νόσο και τα οποία συνοδεύονται από δημόσιες τοποθετήσεις μη ειδικών προσώπων —χωρίς καμία επιστημονική σύνδεση με την Ψυχιατρική κοινότητα— σε Μέσα Μαζικής Ενημέρωσης.

Πασχαλινό αντάμωμα με παιχνίδι και χαρά για τα παιδιά με αιμορροφιλία

Με ατελείωτο παιχνίδι, χαρά, πολλά χαμόγελα, καλεσμένους έκπληξη και μεγάλη συμμετοχή, τα παιδιά με αιμορροφιλία έκαναν «ζέσταμα» ενόψει των Πασχαλινών διακοπών τους, στην ετήσια γιορτή που πραγματοποίησαν ο Σύλλογος Προστασίας Ελλήνων Αιμορροφιλικών (ΣΠΕΑ) και το Κέντρο Αιμορροφιλίας του Νοσοκομείου Παίδων, «Η Αγία Σοφία», στον χώρο του Replayce, στο Ολυμπιακό Προπονητήριο, την Κυριακή 13 Απριλίου.

Το ΑΥΣ «ακρωτηριάζει» τα άτομα με Διαβήτη

Τα διαβητικά έλκη, μια από τις πλέον επίπονες και κοστοβόρες, σε κάθε επίπεδο, επιπλοκές του Σακχαρώδη Διαβήτη, είναι ανοιχτές πληγές στα κάτω άκρα με προοδευτική επιδείνωση, οι οποίες, αν παραμείνουν χωρίς την κατάλληλη και έγκαιρη θεραπεία, μπορεί να προκαλέσουν στον πάσχοντα σοβαρά προβλήματα, όπως είναι η εξάπλωση της λοίμωξης, η νέκρωση των ιστών και σε πολλές περιπτώσεις, ο ακρωτηριασμός.

Μια ξεχωριστή φιλανθρωπική συναυλία για άτομα με αναπηρίες

Εταιρεία Σπαστικών Βορείου Ελλάδος (ΕΣΒΕ), με αφοσίωση και αγάπη προς τα άτομα με αναπηρίες διοργανώνει μια ξεχωριστή φιλανθρωπική συναυλία με τους ταλαντούχους Κωνσταντίνο & Ματθαίο Τσαχουρίδη, την Τετάρτη 14 Μαΐου 2025, στις 19:00, στο Μέγαρο Μουσικής Θεσσαλονίκης.

Αιτήματα αρμοδιότητας καρδιοπαθών μαθητών και εκπαιδευτικών

Ο ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΟΣ ΣΥΝΔΕΣΜΟΣ ΠΑΣΧΟΝΤΩΝ ΑΠΟ ΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΕΣ ιδρύθηκε το 2022 και εκπροσωπεί θεσμικά σε όλα τα επίπεδα το σύνολο των πασχόντων από καρδιαγγειακά νοσήματα στη χώρα μας. Σημειωτέον ότι αποτελούμε την πολυπληθέστερη ομάδα χρονίως πασχόντων και ατόμων με αναπηρία και οι σχετικές νόσοι την πρώτη αιτία θανάτου διεθνώς.

Ενδυναμώνοντας τους Ασθενείς, Διαμορφώνουμε Πολιτικές Υγείας

Με κεντρικό μήνυμα «Ενδυναμώνοντας τους Ασθενείς, Διαμορφώνουμε Πολιτικές Υγείας!», πραγματοποιήθηκε  απολογιστική Συνέντευξη Τύπου του έργου «Δικαιώματα στην Πράξη», παρουσία συντακτών υγείας και εκπροσώπων της κοινωνίας των πολιτών.

Close Icon