Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Η ΦΩΝΗ ΤΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ & ΑΜΕΑ

Ένωση Ασθενών Ελλάδας: Η συμβολή της Ένωσης στη χορήγηση καινοτόμου φαρμάκου σε ανήλικο ασθενή με σπάνιο νόσημα στη Θεσσαλονίκη

Ένωση Ασθενών Ελλάδας: Η συμβολή της Ένωσης στη χορήγηση καινοτόμου φαρμάκου σε ανήλικο ασθενή με σπάνιο νόσημα στη Θεσσαλονίκη

Ένωση Ασθενών Ελλάδας: Για πρώτη φορά στην Ελλάδα χορηγήθηκε σε ανήλικο ασθενή η καινοτόμος θεραπεία για την σπάνια ασθένεια α-Μαννοσίδωση. Η Ένωση Ασθενών Ελλάδας έλαβε πρωτοβουλίες προς τον ΙΦΕΤ για την άρση των γραφειοκρατικών εμποδίων που προκάλεσαν καθυστερήσεις.


Χάρη και στις πρωτοβουλίες που ανέλαβε η Ένωση Ασθενών Ελλάδας προς τον ΙΦΕΤ για την άρση των γραφειοκρατικών εμποδίων που προκάλεσαν καθυστερήσεις, για πρώτη φορά στην Ελλάδα χορηγήθηκε σε ανήλικο ασθενή η καινοτόμος θεραπεία για την σπάνια ασθένεια α-Μαννοσίδωση.

Η χορήγηση έγινε με επιτυχία στην Α΄ Παιδιατρική Κλινική στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης, η οποία αποτελεί «Κέντρο Αναφοράς» για τις Σπάνιες Παθήσεις (Ειδικό Ιατρείο Συμβουλευτικής Παιδιατρικής και Σπανίων Γενετικών Παθήσεων). Υπεύθυνοι γιατροί για τη χορήγηση της θεραπείας ήταν ο Δημήτριος Ζαφειρίου, καθηγητής Παιδιατρικής Νευρολογίας-Αναπτυξιολογίας ΑΠΘ, και η Ευθυμία Βαργιάμη, αναπληρώτρια καθηγήτρια Παιδιατρικής ΑΠΘ, η οποίοι είναι επικεφαλής ομάδας ιατρονοσηλευτικού προσωπικού.

Όπως αναφέρει στην ανακοίνωση του το Γενικό Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης Ιπποκράτειο, «το νόσημα χαρακτηρίζεται από προοδευτική εμφάνιση αταξίας, μυϊκής αδυναμίας, καθυστέρηση λόγου, νευροαισθητηριακής βαρηκοΐας, νοητικής υστέρησης, ανοσοανεπάρκειας, σκελετικές δυσμορφίες και δυσμορφίες προσώπου, μέτρια-σοβαρή πολλαπλή δυσόστωση καταστροφική πολυαρθροπάθεια με τελική κατάληξη τις σοβαρές κινητικές και εκτελεστικές διαταραχές των ασθενών».

«Η α-Μαννοσίδωση δεν έχει φυλετική προτίμηση. Οι περιπτώσεις που έχουν αναφερθεί προέρχονται από ολόκληρο τον κόσμο και η πρώτη περίπτωση ασθενούς δημοσιεύθηκε το 1967 (Ockerman)» αναφέρει επίσης το Νοσοκομείο και σημειώνει: «Η velmanase alfa αποτελεί την πρώτη εγκεκριμένη θεραπεία για την α- Μαννοσίδωση, η οποία έλαβε έγκριση από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων το Μάρτιο του 2018. Πρόκειται για μακροχρόνια αγωγή ενζυμικής υποκατάστασης για τη θεραπεία των μη νευρολογικών εκδηλώσεων στους ασθενείς (παιδιά, εφήβους και ενήλικες), με ήπια έως μέτρια μορφή της α-Μαννοσίδωσης. Η θεραπεία αντικαθιστά το ένζυμο που λείπει στον οργανισμό και βοηθά στην αποκατάσταση της κυτταρικής λειτουργίας. Η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητα του φαρμάκου έχουν ερευνηθεί σε 5 βασικές μελέτες στις οποίες έλαβαν μέρος 33 ασθενείς ηλικίας από 6 έως 35 ετών. Η χορήγηση γίνεται ενδοφλεβίως μία φορά την εβδομάδα».

Σε σημερινή της ανακοίνωση (27/04), η Ένωση Ασθενών Ελλάδας, αναφέρει πως δεσμεύεται να συνεχίσει την προάσπιση στην πράξη του δικαιώματος έγκαιρης πρόσβασης κάθε πολίτη και κάθε ασθενή στο φάρμακο του και στις νέες τεχνολογίες που παρέχουν ποιοτικά έτη ζωής.

Λίγα λόγια για την σπάνια ασθένεια α-Μανοσσίδωση

Η α-μαννοσίδωση πρωτοπεριγράφηκε το 1967 από τον Ockermann. Είναι ένα κληρονομικό λυσοσωμικό νόσημα θησαυρισμού, χαρακτηριζόμενο από ανωμαλίες του προσώπου και του σκελετού, διανοητική καθυστέρηση, ανοσοανεπάρκεια και βαρηκοΐα, και μεταβιβαζόμενο σύμφωνα με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα κληρονομικότητας. Οι κλινικές εκδηλώσεις της μαννοσίδωσης κυμαίνονται από ήπιες έως σοβαρές:

  • Ανοσοανεπάρκεια (εκδηλούμενη με υποτροπιάζουσες λοιμώξεις, ιδιαίτερα την 1η δεκαετία της ζωής)
  • Σκελετικές ανωμαλίες (ήπια έως μέτρια πολλαπλή δυσόστωση, σκολίωση, παραμορφώσεις του στέρνου)
  • Ιδιόμορφο προσωπείο (ευμεγέθης κεφαλή με προβολή του μετώπου, κυκλοτερείς οφρύες, επιπέδωση ρινικής γέφυρας, μακρογλωσσία, αραιά μεσοδόντια διαστήματα, προγναθισμός, ήπιος στραβισμός)
  • Βαρηκοΐα (μέτρια έως σοβαρή νευροαισθητήρια απώλεια της ακοής)
  • Προοδευτική εξασθένηση των διανοητικών λειτουργιών και ψυχωσικά επεισόδια

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Με AstraZeneca εμβολιάστηκε η Δόμνα Μιχαηλίδου

Νίκος Παπαευσταθίου στο healthweb.gr: Δεν σταματάμε να εξυπηρετούμε τους non COVID ασθενείς

Καρκίνος ασθένεια ψυχική υγεία : Έτσι θα αυξήσετε το προσδόκιμο ζωής σας

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Τα άτομα με αναπηρία ταλαιπωρούνται με τον e-ΕΦΚΑ 

Αποδέκτες διαμαρτυριών από άτομα με αναπηρία, χρόνιες ή/και σπάνιες παθήσεις, που ενώ λαμβάνουν σύνταξη λόγω αναπηρίας, δικαιούνται παράλληλα να αναλάβουν εργασία χωρίς διακοπή της σύνταξής τους γίνονται συνεχώς το τελευταίο διάστημα η ΕΣΑμεΑ και η υπηρεσία της «Διεκδικούμε Μαζί», καθώς τα άτομα με αναπηρία βρίσκουν εμπόδια από τα στελέχη των υπηρεσιών του e-ΕΦΚΑ ! Πιο […]

Δικαίωμα στην Υγεία για Όλους

Για τέταρτη συνεχή χρονιά η Ένωση Ασθενών Ελλάδος τιμά την Ευρωπαϊκή Ημέρα Δικαιωμάτων των Ασθενών με εκδηλώσεις σε όλη την Ελλάδα. Το μήνυμα αυτή τη χρονιά είναι «Δικαίωμα στην Υγεία για όλους».

Το Σωματείο Ασθενών με Νωτιαία Μυϊκη Ατροφία στον Μαραθώνιο "Μέγας Αλέξανδρος"

Το Σωματείο Ασθενών με Νωτιαία Μυϊκη Ατροφία Ελλαδος με τον διακριτικό τίτλο SMA HELLAS, ξεκινώντας την ανάπτυξη δράσεων ευαισθητοποίησης του ευρύτερου κοινού για την νόσο, αλλά και την ενδυνάμωση και ενθάρρυνση τωνασθενών μας για συμμετοχή σε όλες τις εκφάνσεις της ζωής, όπως ηδυνατότητα απόκτησης εμπειριών χωρίς διακρίσεις, συμμετέχει για πρώτηφορά στον ιστορικό στον 19o Διεθνή […]

Δωρεάν προληπτικοί έλεγχοι για την οστεοπόρωση

Ο Σύλλογος Σκελετικής Υγείας Πεταλούδα σε συνεργασία με το Δήμο Αθηναίων, το ΕΔΔΥΠΠΥ και το Δίκτυο φαρμακείων Green Pharmacy του προμηθευτικού Συνεταιρισμού Φαρμακοποιών Αττικής (ΠΡΟ.ΣΥ.Φ.Α.Π.Ε.), διοργανώνουν δράση προληπτικού ελέγχου και ενημέρωσης για την οστεοπόρωση, στα Πολυδύναμα Δημοτικά Ιατρεία του Δήμου Αθηναίων.

Απογοητευτική η οδοντιατρική περίθαλψη για τα άτομα με αναπηρία

Στην Πανελλαδική Έρευνα που διεξήγαγε το Παρατηρητήριο Θεμάτων Αναπηρίας της Ε.Σ.Α.μεΑ. σχετικά με την πρόσβαση των ατόμων με αναπηρία, χρόνιες ή σπάνιες παθήσεις στις υπηρεσίες υγείας, η οποία πραγματοποιήθηκε στο πλαίσιο της 3ης Δεκέμβρη 2024-Εθνικής Ημέρας Ατόμων με Αναπηρία, βρέθηκε ότι το 43% στερείται αναγκαίας οδοντιατρικής φροντίδας, μεταξύ πολλών άλλων απογοητευτικών συμπερασμάτων.

Η τέταρτη δράση του «Αξίζω να Γνωρίζω Plus ΙΙ» στην Καλαμάτα

Η τέταρτη δράση του προγράμματος «Αξίζω να Γνωρίζω Plus ΙΙ» για την Τρίτη Ηλικία στην Καβάλα από τις 10 έως και τις 14 Μαρτίου 2025, ολοκληρώθηκε με επιτυχία από τον Σύλλογο Ασθενών ‘’Προμηθέα’’.Tο πρόγραμμα συνεχίζεται σε αποκεντρωμένες περιοχές ,

Σύλλογος Πεταλούδα: Στην Ελλάδα το πρώτο μηχάνημα μέτρησης οστικής πυκνότητας με REMS

Ήρθε και στην Ελλάδα το πρώτο μηχάνημα μέτρησης οστικής πυκνότητας με την χρήση της τεχνολογίας radiofrequency echographic multispectrometry (REMS). Μέχρι στιγμής, στην Ελλάδα υπάρχει ένα μοναδικό μηχάνημα, το οποίο το έχει στην κατοχή του ο Σύλλογος Πεταλούδα.

Close Icon