Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Άποψη

Γονίδια αυτοανοσία : Το κοινό χαρακτηριστικό μεταξύ των αυτοάνοσων νοσημάτων

Γονίδια αυτοανοσία : Το κοινό χαρακτηριστικό μεταξύ των αυτοάνοσων νοσημάτων

O επιπολασμός των αυτοάνοσων νοσημάτων στον γενικό πληθυσμό είναι τουλάχιστον 5%-10%, και αποτελούν μία από τις κύριες αιτίες πρόωρης θνησιμότητας κυρίως σε νεαρές και μεσήλικες γυναίκες.


Το κοινό χαρακτηριστικό μεταξύ των αυτοάνοσων νοσημάτων είναι η βλάβη σε ιστούς και όργανα που προκύπτουν από λανθασμένη απόκριση του ανοσοποιητικού συστήματος, έναντι του ίδιου του οργανισμού αναγνωρίζοντας -σαν ξένα- δικά του στοιχεία και, στις περισσότερες περιπτώσεις, με διαφορετική συχνότητα προσβολής μεταξύ των φύλων.

Ελένη Κομνηνού

Συνολικά, ο επιπολασμός των αυτοάνοσων νοσημάτων στον γενικό πληθυσμό είναι τουλάχιστον 5%-10%, και αποτελούν μία από τις κύριες αιτίες πρόωρης θνησιμότητας κυρίως σε νεαρές και μεσήλικες γυναίκες.

«Οι αυτοάνοσες παθήσεις είναι πολυπαραγοντικές ως προς την αιτία τους, με ένα μείγμα γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων να παίζει συχνά ρόλο. Καθώς οι πολυπαραγοντικές καταστάσεις προκαλούνται εν μέρει από γενετικούς παράγοντες, οι αυτοάνοσες παθήσεις τείνουν να εμφανίζονται σε μέλη οικογενειών.
Περιβαλλοντικοί παράγοντες όπως οι ιοί ή η ηλιακή ακτινοβολία είναι δυνατόν να πυροδοτήσουν μια ανοσολογική απόκριση σε γενετικά ευαίσθητα άτομα» αναφέρει η κ. Ελένη Κομνηνού, Ρευματολόγος Διευθύντρια Κλινικής Αυτοάνοσων Ρευματικών Παθήσεων Μetropolitan General και συνεχίζει:

«Υπάρχουν τρεις κύριες ομάδες γονιδίων που πιστεύεται ότι αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης αυτοάνοσων νοσημάτων:

  • Το HLA DR2 σχετίζεται θετικά με τον συστηματικό ερυθηματώδη λύκο (ΣΕΛ), τη σκλήρυνση κατά πλάκας, ενώ σχετίζεται αντιστρόφως με το σακχαρώδη διαβήτη τύπου Ι
  • Το HLA DR3 συνδέεται έντονα με τη μυασθένεια Gravis, το ΣΕΛ, το διαβήτη τύπου Ι και το σύνδρομο Sjögren
  • Το HLA DR4 συνδέεται στενά με το σακχαρώδη διαβήτη τύπου I, την πέμφιγα και τη ρευματοειδή αρθρίτιδα.
    Αυτά τα γονίδια συνδέονται με διάφορα στοιχεία του ανοσοποιητικού συστήματος όπως: υποδοχείς των Τ-λεμφοκυττάρων, ανοσοσφαιρίνες και τα κύρια σύμπλοκα ιστοσυμβατότητας.
    Οι υποδοχείς των Τ-λεμφοκυττάρων και οι ανοσοσφαιρίνες του ανοσοποιητικού συστήματος -είναι σημαντικοί για την αναγνώριση των αντιγόνων που χρειάζεται το ανοσοποιητικό σύστημα για να μπορεί να στοχεύει έναντι των οργάνων και των ιστών του σώματος.
  • Ένα αξιοσημείωτο παράδειγμα είναι η συσχέτιση μεταξύ Αγκυλοποιητικής Σπονδυλίτιδας και HLA B27

Τα αυτοάνοσα νοσήματα τείνουν να εμφανίζονται συχνά σε μέλη οικογενειών, ενώ είναι προφανές ότι πολλαπλές περιπτώσεις μιας μεμονωμένης αυτοάνοσης νόσου συγκεντρώνονται εντός των οικογενειών. Αυτό που είναι πιο εντυπωσιακό, είναι τα άτομα αυτών των οικογενειών να έχουν προσβληθεί από διαφορετικές αυτοάνοσες νόσους».

Φύλο, κληρονομικότητα και αυτοανοσία

Η συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών με αυτοάνοσα νοσήματα είναι γυναίκες, χωρίς να είναι σαφές το γιατί.

«Πολλές υποθέσεις βασίζονται κυρίως σε ορμονικούς και γενετικούς παράγοντες, οι οποίοι επηρεάζουν διαφορετικά τα αυτοάνοσα συστήματα γυναικών και ανδρών.

Είναι γεγονός πως πολλές από αυτές τις ασθένειες εμφανίζονται ή παρουσιάζουν διακυμάνσεις όταν υπάρχουν ορμονικές αλλαγές, όπως στην εφηβεία και στην εγκυμοσύνη.

Η αναλογία των γυναικών με αυτοάνοσα νοσήματα ποικίλλει ανάλογα με τη νόσο: από 18:1 στην αυτοάνοση νόσο του θυρεοειδούς (AITD), έως 1:1 στην ψωρίαση (PSO) και 1:2 στην αγκυλοποιητική σπονδυλίτιδα (AS), καθώς και στη ρευματοειδή αρθρίτιδα κ.ά.

Οι ορμόνες του φύλου εμπλέκονται στους παράγοντες ευαισθησίας για τα αυτοάνοσα νοσήματα μέσω της διαμόρφωσης της απόκρισης μέσω διαφορετικών ειδών Τ-λεμφοκυττάρων του ανοσιακού συστήματος.

Ο αντίκτυπος των ορμονικών αλλαγών στην πορεία της νόσου στις γυναίκες έχει τεκμηριωθεί στην εγκυμοσύνη: η σοβαρότητα της Σκλήρυνσης Κατά Πλάκας και της Ρευματοειδούς Αρθρίτιδας, έχει αναφερθεί ότι μειώνεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ενώ η σοβαρότητα του Συστηματικού Ερυθηματώδους Λύκου, είτε επιδεινώνεται είτε δεν επηρεάζεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης» επισημαίνει η κ. Κομνηνού.

«Θεωρητικά, η αδρανοποίηση του χρωμοσώματος Χ και ο προκύπτων χιμαιρισμός ιστών μπορεί να εξηγήσουν τη γυναικεία προδιάθεση για συστηματική αυτοανοσία.

Στα θηλυκά έμβρυα, τα μισά σωματικά τους κύτταρα εκφράζουν αντιγόνα που προέρχονται από το πατρικό Χ και τα μισά από το μητρικό Χ.

Έχουν εξεταστεί πολλές προτάσεις, αλλά καμία δεν έχει απολύτως αποδεδειγμένο πειραματικό υπόβαθρο και εξακολουθούν να αποτελούν μέρος μιας συζήτησης για το φύλο.

Επί του παρόντος γονίδια που συμβάλλουν στην ανάπτυξη αυτοανοσίας, διερευνώνται σε ζωικά μοντέλα διαβήτη και Συστηματικού Ερυθηματώδους Λύκου.

Μια πρόσφατη εξέλιξη είναι ότι το γονίδιο PTPN22, το οποίο κωδικοποιεί την πρωτεϊνική φωσφατάση τυροσίνης, σχετίζεται με διάφορες αυτοάνοσες παθήσεις όπως ο ΣΕΛ, η ρευματοειδής αρθρίτιδα, ο διαβήτης τύπου 1, η λεύκη, η ψωριασική αρθρίτιδα και η νόσος Graves» προσθέτει.

Συμπερασματικά

«Οι βελτιωμένες αναλυτικές και πειραματικές τεχνικές δημιουργούν ελπίδες για κλινικές εφαρμογές της αυτοάνοσης γενετικής.

Η καλύτερη κατανόηση των αιτιολογικών παραλλαγών που συμβάλλουν στην παθολογία της αυτοάνοσης νόσου θα μπορούσε να βοηθήσει στην ανάπτυξη νέων διαγνωστικών τεστ για τον κίνδυνο ασθένειας και, ίσως, βιοδεικτών για την εξέλιξη της νόσου ή τη θεραπευτική απόκριση», καταλήγει η κ. Κομνηνού.

 

 

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Πώς επηρεάζει η κλιματική αλλαγή τα αυτοάνοσα ρευματικά νοσήματα;

Μεταβολικό Σύνδρομο και Αυτοάνοσα Ρευματικά Νοσήματα: Πώς συνδέονται;

Παίζει ρόλο η κληρονομικότητα στα αυτοάνοσα νοσήματα;

Ρευματικά Νοσήματα & Μητρότητα- Live διαδικτυακή εκδήλωση

Οστεοπόρωση: Η σιωπηλή επιδημία

Κάποιες από τις πιο σημαντικές νευρολογικές διαταραχές

Ο SARS CoV-2 είναι ένας πολύ περίεργος ιός - Μελέτη του Δρα F. Perry Wilson της Ιατρικής Σχολής του Yale.

Τι είναι η αυτοάνοση νόσος και ποιες οι αιτίες της;

Ελπιδοφόρα αποτελέσματα από θεραπεία με CAR T λεμφοκύτταρα σε 15 ασθενείς με αυτοάνοσα νοσήματα

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Τα άτομα με αναπηρία ταλαιπωρούνται με τον e-ΕΦΚΑ 

Αποδέκτες διαμαρτυριών από άτομα με αναπηρία, χρόνιες ή/και σπάνιες παθήσεις, που ενώ λαμβάνουν σύνταξη λόγω αναπηρίας, δικαιούνται παράλληλα να αναλάβουν εργασία χωρίς διακοπή της σύνταξής τους γίνονται συνεχώς το τελευταίο διάστημα η ΕΣΑμεΑ και η υπηρεσία της «Διεκδικούμε Μαζί», καθώς τα άτομα με αναπηρία βρίσκουν εμπόδια από τα στελέχη των υπηρεσιών του e-ΕΦΚΑ ! Πιο […]

Δικαίωμα στην Υγεία για Όλους

Για τέταρτη συνεχή χρονιά η Ένωση Ασθενών Ελλάδος τιμά την Ευρωπαϊκή Ημέρα Δικαιωμάτων των Ασθενών με εκδηλώσεις σε όλη την Ελλάδα. Το μήνυμα αυτή τη χρονιά είναι «Δικαίωμα στην Υγεία για όλους».

Το Σωματείο Ασθενών με Νωτιαία Μυϊκη Ατροφία στον Μαραθώνιο "Μέγας Αλέξανδρος"

Το Σωματείο Ασθενών με Νωτιαία Μυϊκη Ατροφία Ελλαδος με τον διακριτικό τίτλο SMA HELLAS, ξεκινώντας την ανάπτυξη δράσεων ευαισθητοποίησης του ευρύτερου κοινού για την νόσο, αλλά και την ενδυνάμωση και ενθάρρυνση τωνασθενών μας για συμμετοχή σε όλες τις εκφάνσεις της ζωής, όπως ηδυνατότητα απόκτησης εμπειριών χωρίς διακρίσεις, συμμετέχει για πρώτηφορά στον ιστορικό στον 19o Διεθνή […]

Δωρεάν προληπτικοί έλεγχοι για την οστεοπόρωση

Ο Σύλλογος Σκελετικής Υγείας Πεταλούδα σε συνεργασία με το Δήμο Αθηναίων, το ΕΔΔΥΠΠΥ και το Δίκτυο φαρμακείων Green Pharmacy του προμηθευτικού Συνεταιρισμού Φαρμακοποιών Αττικής (ΠΡΟ.ΣΥ.Φ.Α.Π.Ε.), διοργανώνουν δράση προληπτικού ελέγχου και ενημέρωσης για την οστεοπόρωση, στα Πολυδύναμα Δημοτικά Ιατρεία του Δήμου Αθηναίων.

Απογοητευτική η οδοντιατρική περίθαλψη για τα άτομα με αναπηρία

Στην Πανελλαδική Έρευνα που διεξήγαγε το Παρατηρητήριο Θεμάτων Αναπηρίας της Ε.Σ.Α.μεΑ. σχετικά με την πρόσβαση των ατόμων με αναπηρία, χρόνιες ή σπάνιες παθήσεις στις υπηρεσίες υγείας, η οποία πραγματοποιήθηκε στο πλαίσιο της 3ης Δεκέμβρη 2024-Εθνικής Ημέρας Ατόμων με Αναπηρία, βρέθηκε ότι το 43% στερείται αναγκαίας οδοντιατρικής φροντίδας, μεταξύ πολλών άλλων απογοητευτικών συμπερασμάτων.

Η τέταρτη δράση του «Αξίζω να Γνωρίζω Plus ΙΙ» στην Καλαμάτα

Η τέταρτη δράση του προγράμματος «Αξίζω να Γνωρίζω Plus ΙΙ» για την Τρίτη Ηλικία στην Καβάλα από τις 10 έως και τις 14 Μαρτίου 2025, ολοκληρώθηκε με επιτυχία από τον Σύλλογο Ασθενών ‘’Προμηθέα’’.Tο πρόγραμμα συνεχίζεται σε αποκεντρωμένες περιοχές ,

Close Icon