Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Άποψη

Γονίδια αυτοανοσία : Το κοινό χαρακτηριστικό μεταξύ των αυτοάνοσων νοσημάτων

Γονίδια αυτοανοσία : Το κοινό χαρακτηριστικό μεταξύ των αυτοάνοσων νοσημάτων

O επιπολασμός των αυτοάνοσων νοσημάτων στον γενικό πληθυσμό είναι τουλάχιστον 5%-10%, και αποτελούν μία από τις κύριες αιτίες πρόωρης θνησιμότητας κυρίως σε νεαρές και μεσήλικες γυναίκες.


Το κοινό χαρακτηριστικό μεταξύ των αυτοάνοσων νοσημάτων είναι η βλάβη σε ιστούς και όργανα που προκύπτουν από λανθασμένη απόκριση του ανοσοποιητικού συστήματος, έναντι του ίδιου του οργανισμού αναγνωρίζοντας -σαν ξένα- δικά του στοιχεία και, στις περισσότερες περιπτώσεις, με διαφορετική συχνότητα προσβολής μεταξύ των φύλων.

Ελένη Κομνηνού

Συνολικά, ο επιπολασμός των αυτοάνοσων νοσημάτων στον γενικό πληθυσμό είναι τουλάχιστον 5%-10%, και αποτελούν μία από τις κύριες αιτίες πρόωρης θνησιμότητας κυρίως σε νεαρές και μεσήλικες γυναίκες.

«Οι αυτοάνοσες παθήσεις είναι πολυπαραγοντικές ως προς την αιτία τους, με ένα μείγμα γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων να παίζει συχνά ρόλο. Καθώς οι πολυπαραγοντικές καταστάσεις προκαλούνται εν μέρει από γενετικούς παράγοντες, οι αυτοάνοσες παθήσεις τείνουν να εμφανίζονται σε μέλη οικογενειών.
Περιβαλλοντικοί παράγοντες όπως οι ιοί ή η ηλιακή ακτινοβολία είναι δυνατόν να πυροδοτήσουν μια ανοσολογική απόκριση σε γενετικά ευαίσθητα άτομα» αναφέρει η κ. Ελένη Κομνηνού, Ρευματολόγος Διευθύντρια Κλινικής Αυτοάνοσων Ρευματικών Παθήσεων Μetropolitan General και συνεχίζει:

«Υπάρχουν τρεις κύριες ομάδες γονιδίων που πιστεύεται ότι αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης αυτοάνοσων νοσημάτων:

  • Το HLA DR2 σχετίζεται θετικά με τον συστηματικό ερυθηματώδη λύκο (ΣΕΛ), τη σκλήρυνση κατά πλάκας, ενώ σχετίζεται αντιστρόφως με το σακχαρώδη διαβήτη τύπου Ι
  • Το HLA DR3 συνδέεται έντονα με τη μυασθένεια Gravis, το ΣΕΛ, το διαβήτη τύπου Ι και το σύνδρομο Sjögren
  • Το HLA DR4 συνδέεται στενά με το σακχαρώδη διαβήτη τύπου I, την πέμφιγα και τη ρευματοειδή αρθρίτιδα.
    Αυτά τα γονίδια συνδέονται με διάφορα στοιχεία του ανοσοποιητικού συστήματος όπως: υποδοχείς των Τ-λεμφοκυττάρων, ανοσοσφαιρίνες και τα κύρια σύμπλοκα ιστοσυμβατότητας.
    Οι υποδοχείς των Τ-λεμφοκυττάρων και οι ανοσοσφαιρίνες του ανοσοποιητικού συστήματος -είναι σημαντικοί για την αναγνώριση των αντιγόνων που χρειάζεται το ανοσοποιητικό σύστημα για να μπορεί να στοχεύει έναντι των οργάνων και των ιστών του σώματος.
  • Ένα αξιοσημείωτο παράδειγμα είναι η συσχέτιση μεταξύ Αγκυλοποιητικής Σπονδυλίτιδας και HLA B27

Τα αυτοάνοσα νοσήματα τείνουν να εμφανίζονται συχνά σε μέλη οικογενειών, ενώ είναι προφανές ότι πολλαπλές περιπτώσεις μιας μεμονωμένης αυτοάνοσης νόσου συγκεντρώνονται εντός των οικογενειών. Αυτό που είναι πιο εντυπωσιακό, είναι τα άτομα αυτών των οικογενειών να έχουν προσβληθεί από διαφορετικές αυτοάνοσες νόσους».

Φύλο, κληρονομικότητα και αυτοανοσία

Η συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών με αυτοάνοσα νοσήματα είναι γυναίκες, χωρίς να είναι σαφές το γιατί.

«Πολλές υποθέσεις βασίζονται κυρίως σε ορμονικούς και γενετικούς παράγοντες, οι οποίοι επηρεάζουν διαφορετικά τα αυτοάνοσα συστήματα γυναικών και ανδρών.

Είναι γεγονός πως πολλές από αυτές τις ασθένειες εμφανίζονται ή παρουσιάζουν διακυμάνσεις όταν υπάρχουν ορμονικές αλλαγές, όπως στην εφηβεία και στην εγκυμοσύνη.

Η αναλογία των γυναικών με αυτοάνοσα νοσήματα ποικίλλει ανάλογα με τη νόσο: από 18:1 στην αυτοάνοση νόσο του θυρεοειδούς (AITD), έως 1:1 στην ψωρίαση (PSO) και 1:2 στην αγκυλοποιητική σπονδυλίτιδα (AS), καθώς και στη ρευματοειδή αρθρίτιδα κ.ά.

Οι ορμόνες του φύλου εμπλέκονται στους παράγοντες ευαισθησίας για τα αυτοάνοσα νοσήματα μέσω της διαμόρφωσης της απόκρισης μέσω διαφορετικών ειδών Τ-λεμφοκυττάρων του ανοσιακού συστήματος.

Ο αντίκτυπος των ορμονικών αλλαγών στην πορεία της νόσου στις γυναίκες έχει τεκμηριωθεί στην εγκυμοσύνη: η σοβαρότητα της Σκλήρυνσης Κατά Πλάκας και της Ρευματοειδούς Αρθρίτιδας, έχει αναφερθεί ότι μειώνεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ενώ η σοβαρότητα του Συστηματικού Ερυθηματώδους Λύκου, είτε επιδεινώνεται είτε δεν επηρεάζεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης» επισημαίνει η κ. Κομνηνού.

«Θεωρητικά, η αδρανοποίηση του χρωμοσώματος Χ και ο προκύπτων χιμαιρισμός ιστών μπορεί να εξηγήσουν τη γυναικεία προδιάθεση για συστηματική αυτοανοσία.

Στα θηλυκά έμβρυα, τα μισά σωματικά τους κύτταρα εκφράζουν αντιγόνα που προέρχονται από το πατρικό Χ και τα μισά από το μητρικό Χ.

Έχουν εξεταστεί πολλές προτάσεις, αλλά καμία δεν έχει απολύτως αποδεδειγμένο πειραματικό υπόβαθρο και εξακολουθούν να αποτελούν μέρος μιας συζήτησης για το φύλο.

Επί του παρόντος γονίδια που συμβάλλουν στην ανάπτυξη αυτοανοσίας, διερευνώνται σε ζωικά μοντέλα διαβήτη και Συστηματικού Ερυθηματώδους Λύκου.

Μια πρόσφατη εξέλιξη είναι ότι το γονίδιο PTPN22, το οποίο κωδικοποιεί την πρωτεϊνική φωσφατάση τυροσίνης, σχετίζεται με διάφορες αυτοάνοσες παθήσεις όπως ο ΣΕΛ, η ρευματοειδής αρθρίτιδα, ο διαβήτης τύπου 1, η λεύκη, η ψωριασική αρθρίτιδα και η νόσος Graves» προσθέτει.

Συμπερασματικά

«Οι βελτιωμένες αναλυτικές και πειραματικές τεχνικές δημιουργούν ελπίδες για κλινικές εφαρμογές της αυτοάνοσης γενετικής.

Η καλύτερη κατανόηση των αιτιολογικών παραλλαγών που συμβάλλουν στην παθολογία της αυτοάνοσης νόσου θα μπορούσε να βοηθήσει στην ανάπτυξη νέων διαγνωστικών τεστ για τον κίνδυνο ασθένειας και, ίσως, βιοδεικτών για την εξέλιξη της νόσου ή τη θεραπευτική απόκριση», καταλήγει η κ. Κομνηνού.

 

 

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Πώς επηρεάζει η κλιματική αλλαγή τα αυτοάνοσα ρευματικά νοσήματα;

Μεταβολικό Σύνδρομο και Αυτοάνοσα Ρευματικά Νοσήματα: Πώς συνδέονται;

Παίζει ρόλο η κληρονομικότητα στα αυτοάνοσα νοσήματα;

Ρευματικά Νοσήματα & Μητρότητα- Live διαδικτυακή εκδήλωση

Οστεοπόρωση: Η σιωπηλή επιδημία

Κάποιες από τις πιο σημαντικές νευρολογικές διαταραχές

Ο SARS CoV-2 είναι ένας πολύ περίεργος ιός - Μελέτη του Δρα F. Perry Wilson της Ιατρικής Σχολής του Yale.

Τι είναι η αυτοάνοση νόσος και ποιες οι αιτίες της;

Ελπιδοφόρα αποτελέσματα από θεραπεία με CAR T λεμφοκύτταρα σε 15 ασθενείς με αυτοάνοσα νοσήματα

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Vaser Lipo: Το μέλλον στη λιποαναρρόφηση

Η πιο εξελιγμένη τεχνική λιποαναρρόφησης και λιπογλυπτικής ακούει στο όνομα Vaser Lipo και χαρίζει αρμονικές αναλογίες και σμιλευμένο σώμα με «ελάχιστα επεμβατικό» τρόπο. «Το σύστημα Vaser Lipo, πάντα σε χέρια χειρουργών που είναι εξειδικευμένοι στην εφαρμογή του, φέρνει πραγματική επανάσταση στην απομάκρυνση του ανεπιθύμητου τοπικά συσσωρευμένου λίπους, αφού συνοδεύεται από αυξημένη ασφάλεια, μειωμένη αποθεραπεία και […]

Τα άτομα με ψυχική νόσο διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να υποστούν βία, παρά να την ασκήσουν

‘’Ο κανένας άνθρωπος δεν επιλέγει να νοσήσει από ψυχική πάθηση. Οι επιστημονικές μελέτες καταδεικνύουν μάλιστα ότι τα άτομα με ψυχική νόσο διατρέχουν σημαντικά μεγαλύτερο κίνδυνο να υποστούν βία, παρά να την ασκήσουν.’’, τονίζει η Ελληνική Ψυχιατροδικαστική Εταιρεία και ο Κλάδος Ψυχιατροδικαστικής της ΕΨΕ με αφορμή διάφορα περιστατικά των τελευταίων μηνών όπου εμπλέκονται ασθενείς με ψυχιατρική νόσο και τα οποία συνοδεύονται από δημόσιες τοποθετήσεις μη ειδικών προσώπων —χωρίς καμία επιστημονική σύνδεση με την Ψυχιατρική κοινότητα— σε Μέσα Μαζικής Ενημέρωσης.

Πασχαλινό αντάμωμα με παιχνίδι και χαρά για τα παιδιά με αιμορροφιλία

Με ατελείωτο παιχνίδι, χαρά, πολλά χαμόγελα, καλεσμένους έκπληξη και μεγάλη συμμετοχή, τα παιδιά με αιμορροφιλία έκαναν «ζέσταμα» ενόψει των Πασχαλινών διακοπών τους, στην ετήσια γιορτή που πραγματοποίησαν ο Σύλλογος Προστασίας Ελλήνων Αιμορροφιλικών (ΣΠΕΑ) και το Κέντρο Αιμορροφιλίας του Νοσοκομείου Παίδων, «Η Αγία Σοφία», στον χώρο του Replayce, στο Ολυμπιακό Προπονητήριο, την Κυριακή 13 Απριλίου.

Πάσχα: Αλλάζει κάτι στην διατροφή των ατόμων με Σακχαρώδη Διαβήτη;

Η Μεγάλη Εβδομάδα και το Πάσχα αποτελούν σημαντικές περιόδους για την Ορθόδοξη Εκκλησία, με πλούσιες παραδόσεις και έθιμα.Για τα άτομα με σακχαρώδη διαβήτη, η διατήρηση της υγιεινής διατροφής κατά την περίοδο αυτή είναι εξαιρετικά σημαντική καθώς η νηστεία αλλά και το πασχαλινό τραπέζι κρύβουν αρκετούς διατροφικούς κινδύνους.

Το ΑΥΣ «ακρωτηριάζει» τα άτομα με Διαβήτη

Τα διαβητικά έλκη, μια από τις πλέον επίπονες και κοστοβόρες, σε κάθε επίπεδο, επιπλοκές του Σακχαρώδη Διαβήτη, είναι ανοιχτές πληγές στα κάτω άκρα με προοδευτική επιδείνωση, οι οποίες, αν παραμείνουν χωρίς την κατάλληλη και έγκαιρη θεραπεία, μπορεί να προκαλέσουν στον πάσχοντα σοβαρά προβλήματα, όπως είναι η εξάπλωση της λοίμωξης, η νέκρωση των ιστών και σε πολλές περιπτώσεις, ο ακρωτηριασμός.

Μια ξεχωριστή φιλανθρωπική συναυλία για άτομα με αναπηρίες

Εταιρεία Σπαστικών Βορείου Ελλάδος (ΕΣΒΕ), με αφοσίωση και αγάπη προς τα άτομα με αναπηρίες διοργανώνει μια ξεχωριστή φιλανθρωπική συναυλία με τους ταλαντούχους Κωνσταντίνο & Ματθαίο Τσαχουρίδη, την Τετάρτη 14 Μαΐου 2025, στις 19:00, στο Μέγαρο Μουσικής Θεσσαλονίκης.

Αιτήματα αρμοδιότητας καρδιοπαθών μαθητών και εκπαιδευτικών

Ο ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΟΣ ΣΥΝΔΕΣΜΟΣ ΠΑΣΧΟΝΤΩΝ ΑΠΟ ΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΕΣ ιδρύθηκε το 2022 και εκπροσωπεί θεσμικά σε όλα τα επίπεδα το σύνολο των πασχόντων από καρδιαγγειακά νοσήματα στη χώρα μας. Σημειωτέον ότι αποτελούμε την πολυπληθέστερη ομάδα χρονίως πασχόντων και ατόμων με αναπηρία και οι σχετικές νόσοι την πρώτη αιτία θανάτου διεθνώς.

Close Icon