Για πρώτη φορά Βρετανοί επιστήμονες μπόρεσαν να «διαβάσουν» (αλληλουχίσουν) το ανθρώπινο γονιδίωμα με μια φορητή συσκευή που έχει μέγεθος κινητού τηλεφώνου.
Το επίτευγμα ανοίγει νέες δυνατότητες για την αξιοποίηση της γενετικής ανάλυσης σε ιατρικές πράξεις ρουτίνας. Στο μέλλον, ο οικογενειακός γιατρός μπορεί, εκτός από τη συνήθη εξέταση αίματος, να ζητά και μια πλήρη ανάλυση του γονιδιώματος.
Η εξέλιξη αυτή αποτελεί μια εντυπωσιακή απόδειξη του πόσο γρήγορα έχει προχωρήσει το «πάντρεμα» της γενετικής και της τεχνολογίας από τότε που διαβάστηκε για πρώτη φορά το ανθρώπινο γονιδίωμα. Επρόκειτο για μια κολοσσιαία προσπάθεια, η οποία είχε ξεκινήσει το 1990, χρειάστηκε 13 χρόνια για να φτάσει σε αποτέλεσμα και συμμετείχαν σε αυτήν δεκάδες ερευνητικά εργαστήρια και εκατοντάδες επιστήμονες από όλο τον κόσμο, ενώ δαπανήθηκαν σχεδόν τρία δισεκατομμύρια δολάρια.
«Από μια κατάσταση που μπορούσες να διαβάσεις το γονιδίωμα δαπανώντας ένα τεράστιο ποσό χρημάτων και μόνο σε άκρως εξειδικευμένα εργαστήρια, φτάσαμε σήμερα να κάνουμε το ίδιο πράγμα με μια συσκευή τσέπης σαν κινητό τηλέφωνο. Αυτό μας δίνει πλέον την αληθινά συναρπαστική ευκαιρία να αρχίσουμε την ανάγνωση του γονιδιώματος ως ένα εργαλείο ρουτίνας, ίσως ακόμη και κάτι που οι άνθρωποι θα μπορούν να το κάνουν μόνοι τους στο σπίτι τους» δήλωσε στο BBC ο επικεφαλής ερευνητής, καθηγητής Νίκολας Λόμαν του Πανεπιστημίου του Μπέρμιγχαμ.
Μεταξύ άλλων, μια γενετική ανάλυση ρουτίνας θα διευκολύνει την καλύτερη διάγνωση και την έγκαιρη θεραπεία των καρκίνων, καθώς επίσης τον έγκαιρο εντοπισμό των βακτηρίων που αναπτύσσουν αντίσταση στα αντιβιοτικά.
Η συσκευή MinION, που έχει ακρίβεια πάνω από 99,5%, αναπτύχθηκε από τη βρετανική εταιρεία Oxford Nanopore Technologies και η σχετική δημοσίευση, με επικεφαλής τον Λόμαν και τον καθηγητή Μάθιου Λουζ του Πανεπιστημίου του Νότιγχαμ, έγινε στο περιοδικό βιοτεχνολογίας Nature Biotechnology.
«Σε πέντε έως δέκα χρόνια η αλληλούχιση του γονιδιώματος θα είναι τόσο διαδεδομένη, όσο το να βράζει κανείς νερό στον βραστήρα ή να φτιάχνει ένα φλιτζάνι τσάι» προέβλεψε ένας από τους ερευνητές, ο καθηγητής Άντριου Μπεγκς του Πανεπιστημίου του Μπέρμιγχαμ, σύμφωνα με το Γαλλικό Πρακτορείο.
Βέβαια, όπως και οι ερευνητές αναγνώρισαν, το να διαβάζει κανείς γρήγορα το γονιδίωμα ενός ανθρώπου δεν είναι ίδιο με το να καταλαβαίνει τι διαβάζει. Η βασική πρόκληση για τους επιστήμονες είναι να μπορούν να βγάλουν ιατρικά χρήσιμο νόημα από τα γενετικά δεδομένα.