Οι αποφάσεις για τη θεραπεία ασθενών με οξεία μυελογενή λευχαιμία (ΟΜΛ) —μια εξαιρετικά επιθετική μορφή λευχαιμίας— βασίζονται, μεταξύ άλλων, σε μια σειρά από ορισμένα γενετικά χαρακτηριστικά της νόσου. Αλλά τη στιγμή που γίνεται η διάγνωση, αυτές οι πληροφορίες δεν είναι διαθέσιμες. Η απόδειξη αυτών των γενετικών ανωμαλιών είναι ζωτικής σημασίας για την παροχή στοχευμένης θεραπείας σε ασθενείς λευχαιμίας σε πρώιμο στάδιο. Καθώς οι γενετικές εξετάσεις είναι δαπανηρές και χρονοβόρες, υπάρχει μεγάλη ανάγκη για φθηνές, γρήγορες και ευρέως προσβάσιμες εξετάσεις για την πρόβλεψη τέτοιων ανωμαλιών.
Μια ομάδα ειδικών πληροφορικής και ιατρών στο Πανεπιστήμιο του Münster και το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο του Münster δημοσίευσε τώρα μια μελέτη που δείχνει πώς μια μέθοδος που βασίζεται στην τεχνητή νοημοσύνη (AI) μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την πρόβλεψη διαφόρων γενετικών χαρακτηριστικών με βάση μικροσκοπικές εικόνες υψηλής ανάλυσης επιχρισμάτων μυελού των οστών. Ως αποτέλεσμα, οι αποφάσεις για μια πιο ακριβή θεραπεία μπορούν να ληφθούν απευθείας την ημέρα της διάγνωσης, χωρίς να χρειάζεται να περιμένουμε για γενετικές αναλύσεις. Αυτά τα αποτελέσματα έχουν δημοσιευθεί στο περιοδικό Blood Advances.
Σε αυτή τη νέα μέθοδο, οι γενετικές εκτροπές εξήχθησαν απευθείας από σαρώσεις πολλαπλών gigabyte εξαιρετικά υψηλής ανάλυσης από επιχρίσματα ολόκληρου του μυελού των οστών που ελήφθησαν από περισσότερους από 400 ασθενείς με AML. Οι σαρώσεις είχαν ανάλυση 270.000 επί 135.000 pixel κατά μέσο όρο, με μία εικόνα να έχει μέγεθος πολλών gigabyte. Με βάση αυτό το τεράστιο σύνολο δεδομένων, ήταν δυνατή η εξαγωγή περισσότερων από 2 εκατομμυρίων εικόνων ενός κελιού.
«Αναπτύξαμε έναν νέο τύπο μεθόδου βαθιάς μάθησης, πλήρως αυτόματης, η οποία εκπαιδεύτηκε για μια σύνθετη εργασία μέσω τεχνολογίας μηχανικής μάθησης», εξηγεί ο καθηγητής Benjamin Risse, ο οποίος ηγήθηκε της εργασίας για τις αλγοριθμικές εξελίξεις από την πλευρά της πληροφορικής. «Στην περίπτωσή μας, ο βασικός αλγόριθμος μπορεί να αναγνωρίσει αυτόματα τα γενετικά χαρακτηριστικά και τα πολύ λεπτά μοτίβα σε μεγάλες κυτταρολογικές εικόνες. Στη συνέχεια, η μέθοδος φιλτράρει τις εικόνες ενός κυττάρου σε κατηγορίες διαφορετικών τύπων κυττάρων και έδειξε επίσης τυχόν γενετικές εκτροπές.
“Είναι ενδιαφέρον ότι πολλά μοτίβα που αναγνωρίζονται από τον αλγόριθμο δεν μπορούν να αναγνωριστούν από ανθρώπινους παρατηρητές. Αυτό συμβαίνει για παράδειγμα επειδή τα μοτίβα μπορεί να είναι πολύ αχνά ή επειδή εμπλέκονται εξαιρετικά λεπτές υφές που παραμένουν κρυμμένες στο ανθρώπινο μάτι, παρά την εξαιρετική απεικόνιση”, λέει ο Risse. .
Ένα βασικό πλεονέκτημα της μεθόδου που παρουσιάζεται είναι ο αγωγός τεχνητής νοημοσύνης από άκρο σε άκρο που επιτρέπει την παρακολούθηση των (ενδιάμεσων) αποτελεσμάτων και μειώνει στο ελάχιστο τη χειροκίνητη προκαταρκτική εργασία που είναι συχνά απαραίτητη για τη μηχανική εκμάθηση. Αυτό γίνεται εφικτό με έναν συνδυασμό των λεγόμενων μη εποπτευόμενων, αυτο-εποπτευόμενων και εποπτευόμενων διαδικασιών μάθησης. Οι δύο πρώτες διαδικασίες δεν απαιτούν καθόλου χειροκίνητη επιλογή δεδομένων, αλλά προσπαθήστε να εξαγάγετε αυτόματα σχετικό περιεχόμενο από τα δεδομένα εικόνας.
“Χρησιμοποιώντας μια λεγόμενη σταδιακή προσέγγιση, πραγματοποιήσαμε ενδιάμεσα βήματα με έναν άνθρωπο ειδικό για να εξετάσουμε τις εικόνες. Αυτό είναι απαραίτητο για παράδειγμα σε κυτταρικές εικόνες που κατηγοριοποιούνται ως προβληματικές”, λέει ο Δρ Linus Angenendt, επικεφαλής του Personalized Cancer Therapy and Digital Ομάδα εργασίας ιατρικής στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο του Münster. Προβληματικές εικόνες κελιών μπορεί να προκύψουν ως αποτέλεσμα λανθασμένης χρώσης, για παράδειγμα. Το εκπαιδευμένο μοντέλο στη συνέχεια αξιολογήθηκε σε ένα ανεξάρτητο σύνολο δεδομένων που αφορούσε επιπλέον 70 ασθενείς με περισσότερες από 440.000 εικόνες ενός κυττάρου — ως δοκιμαστική κοόρτη.
Αν και η νέα μέθοδος δεν μπορεί να αντικαταστήσει τις γενετικές αναλύσεις, εντούτοις βοηθά σε πολύ πρώιμο στάδιο στη διαδικασία διαγνωστικής αποσαφήνισης για έναν ασθενή με λευχαιμία, παρέχοντας μια ιδέα για το ποιες γενετικές εκτροπές μπορεί να αποτελούν τη βάση της νόσου. Αυτό θα ήταν ιδιαίτερα χρήσιμο στην περίπτωση επιθετικών ασθενειών όταν δεν υπάρχει χρόνος να περιμένουμε τις πλήρεις γενετικές αναλύσεις.
Οι ερευνητές είναι βέβαιοι ότι στο μέλλον οι ψηφιακές μέθοδοι και η τεχνητή νοημοσύνη θα γίνονται όλο και πιο σημαντικές για μεγάλα ιατρικά σύνολα δεδομένων όταν θα κάνουν εξατομικευμένες συστάσεις για τη θεραπεία ασθενών με κακοήθη νοσήματα. Αυτή η μελέτη συνεισφέρει μια σημαντική βάση για αυτό, για παράδειγμα στην ανάπτυξη παρόμοιων προσεγγίσεων για άλλες ασθένειες του μυελού των οστών.