Το Πρόγραμμα Μη Διαγνωσμένων Νοσημάτων, που ξεκίνησε τον Ιανουάριο, είναι μια συνεργασία μεταξύ του Ινστιτούτου Ερευνών για την Υγεία των Γυναικών και των Παιδιών (WCHRI) και των ερευνητών του U of A από την ιατρική γενετική και την παιδιατρική νευρολογία για την παροχή διάγνωσης σε ασθενείς στο σύστημα υγείας που είναι πιθανό να πάσχουν από κάποια γενετική ασθένεια που δεν έχει αναγνωριστεί.
«Οι ασθενείς βλέπουν τον ένα γιατρό μετά τον άλλον και συνήθως αντιμετωπίζουν τα συμπτώματά τους, αλλά δεν έχει γίνει γενική διάγνωση», εξήγησε ο επικεφαλής του έργου Peter Kannu, πρόεδρος του Τμήματος Ιατρικής Γενετικής στη Σχολή Ιατρικής & Οδοντιατρικής. «Η ιδέα του Προγράμματος Μη Διαγνωσμένων Νόσων έχει λειτουργήσει σε πολλά άλλα ιδρύματα στη Βόρεια Αμερική και θα είναι μια υπηρεσία που εξυπηρετεί αυτούς τους ασθενείς εδώ στο Έντμοντον.»
Στην Αλμπέρτα, υπάρχουν περισσότεροι από 400.000 άνθρωποι που ζουν με μια σπάνια ασθένεια. Αλλά επειδή υπάρχουν περισσότερες από 7.000 γενετικές ασθένειες, πολλοί άνθρωποι ζουν με μοναδικές καταστάσεις που δεν επηρεάζουν κανέναν άλλο στην επαρχία. Σύμφωνα με τον Kannu, οι θεραπείες και οι νοσηλείες χωρίς συγκεκριμένη ενοποιητική διάγνωση για την καθοδήγησή τους είναι δύσκολη για τους ασθενείς και δαπανηρές για το σύστημα υγείας.
Προσέγγιση «Multi-omic»
Χρησιμοποιώντας μια προσέγγιση υγείας ακριβείας, το πρόγραμμα στοχεύει να εφαρμόσει τις τελευταίες εξελίξεις στην έρευνα και τις γενετικές δοκιμές που είναι διαθέσιμες στο U of Α, χρησιμοποιώντας τεχνικές «πολλαπλών omic» (που εξετάζουν, μεταξύ άλλων, το γονιδίωμα, το πρωτόμετρο και το μεταβολίωμα) για να βρουν απαντήσεις . Οι νέες γενετικές εξετάσεις είναι σε θέση να διαβάσουν ολόκληρο το σώμα για να εντοπίσουν παραλλαγές στο DNA.
Συνδυάζοντας τις πληροφορίες από το γενετικό τεστ με άλλους παράγοντες, όπως αλλαγές στα επίπεδα έκφρασης πρωτεϊνών ή γονιδίων, η ομάδα θα είναι σε θέση να προσδιορίσει εάν μια μη ταξινομημένη παραλλαγή DNA προκαλεί γενετική ασθένεια σε έναν συγκεκριμένο ασθενή, δήλωσε ο Kannu, ο οποίος είναι επίσης μέλος του WCHRI.
Το πρόγραμμα θα επικεντρωθεί αρχικά σε παιδιατρικούς ασθενείς επειδή επηρεάζονται δυσανάλογα καθώς οι γενετικές ασθένειες εκδηλώνονται συνήθως κατά την παιδική ηλικία και συνήθως έρχονται με νευρολογικά συμπτώματα.