Τον βιολογικό μηχανισμό μέσω του οποίου μία γενετική μετάλλαξη προστατεύει από τον σακχαρώδη διαβήτη τύπου 2, εντόπισε ερευνητική ομάδα με επικεφαλής ερευνητές από τα Πανεπιστήμια του Ελσίνκι και της Οξφόρδης. Στη μελέτη που δημοσιεύθηκε στο Nature Genetics, διαπιστώνεται πως οι αλλαγές σε ένα γονίδιο μειώνουν τον κίνδυνο σακχαρώδους διαβήτη τύπου 2 ενισχύοντας την έκκριση ινσουλίνης από το πάγκρεας.
Ο γενετικός παράγοντας αυτός αποτελεί μία παραλλαγή του γονιδίου SLC30A8 το οποίο κωδικοποιεί μία πρωτεΐνη που φέρει ψευδάργυρο. Η σημαντικότητα της εν λόγω πρωτεΐνης έγκειται στο ότι ο ψευδάργυρος είναι απαραίτητος για να διασφαλιστεί ότι η ινσουλίνη έχει το σωστό σχήμα στα β-κύτταρα του παγκρέατος. Η ικανότητα αυτού του γονιδίου να μειώσει τον κίνδυνο εμφάνισης σακχαρώδους διαβήτη τύπου 2 είναι γνωστή εδώ και μία δεκαετία εντούτοις δεν είχε καταστεί σαφές το πώς συμβαίνει αυτό. Τώρα, με τη συμμετοχή μελών οικογενειών με μία σπάνια μετάλλαξη στο γονίδιο SLC30A8 οι ερευνητές εξέτασαν πώς αποκρίνονται στα σάκχαρα από ένα γεύμα.
«Μελετήσαμε οικογένειες συγκρίνοντας ανθρώπους που είχαν τη μετάλλαξη του γονιδίου με συγγενείς τους που δεν είχαν τη μετάλλαξη αλλά είχαν παρόμοιο γενετικό υπόβαθρο και τρόπο ζωής», εξήγησε η Δρ. Tiinamaija Tuomi, εκ των επικεφαλής της μελέτης. «Με αυτό τον τρόπο θα μπορούσαμε να διασφαλίσουμε ότι τα αποτελέσματα που βρήκαμε οφείλονταν στο γονίδιο και όχι σε κάποιο άλλο γενετικό παράγοντα, ή παράγοντα του τρόπου ζωής». Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι οι άνθρωποι με τη μετάλλαξη είχαν περισσότερη ινσουλίνη και χαμηλότερα επίπεδα σακχάρου στο αίμα, μειώνοντας κατά συνέπεια τον κίνδυνο εκδήλωσης σακχαρώδους διαβήτη.
Μία συνεργασία 50 ερευνητών μελέτησε επίσης, εργαστηριακά, παγκρεατικά κύτταρα με και χωρίς τη μετάλλαξη και πραγματοποίησε πειράματα σε ζωικά μοντέλα (ποντίκια) και κύτταρα ανθρώπων για να εξετάσει τι ακριβώς συνέβαινε με την αλλαγή της λειτουργίας του γονιδίου SLC30A8. «Βρήκαμε πως η μετάλλαξη αυτή επηρέαζε τις βασικές λειτουργίες των β-κυττάρων του παγκρέατος κατά τη διάρκεια της ανάπτυξής τους. Η μελέτη αυτή αποκαλύπτει τη μοριακή πολυπλοκότητα πίσω από μία συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη που είτε αυξάνει τον κίνδυνο είτε προστατεύει από τον σακχαρώδη διαβήτη τύπου 2», δήλωσε ο Δρ. Benoit Hastoy, πρώτος συγγραφέας της μελέτης.
«Τα δεδομένα τόσο από τα ανθρώπινα κύτταρα όσο και από τα ζωικά μοντέλα δείχνουν αυξημένη έκκριση ινσουλίνης που διεγείρεται από τη γλυκόζη, σε συνδυασμό με ενισχυμένη μετατροπή της προϊνσουλίνης σε ινσουλίνη αποτελώντας την πιο πιθανή εξήγηση για την προστασία απέναντι στον σακχαρώδη διαβήτη τύπου 2», εξήγησε ο ερευνητής Om Prakash Dwidedi. Η καλύτερη κατανόηση του γενετικού και παθολογικού μηχανισμού πίσω από τον σακχαρώδη διαβήτη μπορεί να ανοίξει νέους τρόπους πρόληψης ή θεραπείας του σακχαρώδη διαβήτη τύπου 2.